Estados,Unidos:
La mayoría de las personas con enfermedad de Gaucher (GD) quisieran ser informadas por su proveedor de atención médica sobre el diagnóstico de su riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, según muestra una encuesta entre pacientes estadounidenses.
El estudio, «Conocimiento y actitudes sobre el riesgo de enfermedad de Parkinson en la población de Gaucher», se publicó en el Journal of Genetic Counseling.
Las mutaciones en el gen GBA1 causan GD y son uno de los factores de riesgo genéticos más comunes para el Parkinson. Como tal, los pacientes de Gaucher tienen un mayor riesgo de desarrollar Parkinson en la vida en comparación con la población general.
La investigación mostró que las personas menores de 70 años con GD tipo 1 (GD1), la forma más común de la enfermedad, tienen una probabilidad del 5-7% de tener parkinsonismo. El parkinsonismo es un término general para los trastornos neurológicos que causan problemas de movimiento similares a los del Parkinson. Esa probabilidad aumenta a 9-12% hasta los 80 años. En contraste, en la población general, el riesgo es de 2-3% después de los 65 años.
Sin embargo, si las personas con la enfermedad de Gaucher desean saber sobre este mayor riesgo, y se les dice, no está claro. También se determinará cómo y cuándo estos pacientes preferirían recibir esta información.
Para responder a estas preguntas, los investigadores en los EE. UU. Desarrollaron una encuesta en línea, que fue completada por 125 adultos con GD1. Los participantes eran pacientes atendidos en la Escuela de Medicina Icahn en el Programa de Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal Mount Sinai o eran miembros de la Fundación Nacional Gaucher.
Los resultados indicaron que la mayoría de los pacientes (87%) aprendieron sobre su mayor riesgo de desarrollar Parkinson después de su diagnóstico inicial de GD.
Entre los 100 participantes que conocían este riesgo, el 90% no realizó ningún cambio médico o de estilo de vida basado en este conocimiento.
En general, la mayoría (83.7%) de los encuestados estuvo de acuerdo en que la forma óptima de conocer el mayor riesgo de Parkinson era a través de su proveedor de atención médica, ya sea un médico, un asesor genético o una enfermera. De hecho, el 71% de los participantes estuvo de acuerdo en que la mayor probabilidad de desarrollar Parkinson debería revelarse en el diagnóstico de GD.
«Estos resultados sugieren que los proveedores de atención médica deberían aconsejar a los pacientes con enfermedad de Gaucher sobre el aumento del riesgo de enfermedad de Parkinson, y deberían hacerlo al momento del diagnóstico», dijeron los investigadores.
Dicha educación, agregaron, «debería ser más sólida y debería incluir detalles sobre la magnitud del riesgo [del Parkinson] y la edad promedio de inicio».
La mayoría de los pacientes (76%) respondieron correctamente que el mayor riesgo de Parkinson es aproximadamente del 5 al 15%. Del mismo modo, la mayoría (60.7%) dijo correctamente que el inicio de las manifestaciones de Parkinson es entre los 40 y 60 años de edad.
A los participantes también se les preguntó si el tratamiento para GD ayudaría a reducir el riesgo de desarrollar Parkinson. Solo el 32.5% dijo que esto es falso, que es la respuesta correcta.
En cuanto a otras enfermedades asociadas con el desarrollo de GD, la mayoría de los pacientes (95.8%) respondieron correctamente la osteoporosis, pero solo el 38.3% de los encuestados sabían que GD también está relacionado con el mieloma múltiple.
IQRA MUMAL, MSC
Fuente: http://bit.ly/36Xmklr
