Austria, Viena:
Historia de Governmenteuropa.eu, la profesora Susanne Kircher, quien está asociada con la Sociedad Austriaca de mps y la Universidad Médica de Viena, escribe sobre el estado de las enfermedades raras en Austria y la UE y más específicamente toca la mucopolisacaridosis (MPS), que es un grupo de trastornos de almacenamiento lisosómico. Estos trastornos afectan a miles en todo el mundo y muchos de ellos carecen de tratamientos modificadores de la enfermedad.
Acerca de la mucopolisacaridosis (MPS)
La mucopolisacaridosis comprende un total de siete trastornos genéticos distintos, que se pueden dividir en diferentes variantes. Estos trastornos se caracterizan por la ausencia de una enzima lisosómica crítica que es necesaria para facilitar la descomposición de ciertas moléculas de cadena larga llamadas glicosaminoglicanos (GAG). En general, los pacientes no producen una concentración suficiente de la enzima o producen una versión defectuosa que no funciona correctamente. Las diferentes formas de mucopolisacaridosis están definidas por qué enzima se ve afectada. Todos estos trastornos son el resultado de mutaciones hereditarias que generalmente se transmiten de manera autosómica recesiva. Estos trastornos pueden variar en severidad pero en muchos casos pueden ser debilitantes y algunas veces fatales. Los síntomas pueden provocar profundos impactos en muchos de los sistemas y órganos internos del cuerpo.
Los tratamientos para estos trastornos (cuando estén disponibles) pueden incluir trasplante de células madre o terapia de reemplazo enzimático. Las terapias génicas podrían ser un posible tratamiento futuro para estos trastornos.
Promoción de MPS en Europa
Los orígenes de los grupos de defensa de MPS en Europa se remontan a casi 30 años. El grupo MPS Europe GmbH se formó oficialmente en 2016 como un grupo continental resultante de la colaboración de 12 organizaciones nacionales. Austria y Alemania fueron los primeros en establecer sociedades MPS en Europa Central. Estos pacientes continúan enfrentando desafíos comunes a muchas enfermedades raras, como retrasos en el diagnóstico y acceso al tratamiento. Existen grandes disparidades entre países en cuanto a los tratamientos disponibles y la forma práctica en que los pacientes pueden usarlos.
Ahora hay registros internacionales de pacientes para casi todas las formas de MPS. Sin embargo, muchas de ellas fueron iniciadas por compañías farmacéuticas y, como resultado, puede ser difícil para los investigadores independientes acceder a los valiosos datos que se han recopilado de ellas.
La mucopolisacaridosis representa aproximadamente uno de cada 5,000-8,000 casos de enfermedades raras genéticamente vinculadas en general. Las organizaciones de enfermedades raras como ProRareAustria han respaldado el Plan de Acción Nacional para las Enfermedades Raras, cuyo objetivo final es demostrar los desafíos estructurales y sociales que plantean las enfermedades raras, así como más información específica de la enfermedad, a los responsables de la formulación de políticas.
En general, la comunidad de MPS en Austria es fuerte, pero todavía hay trabajo por hacer tanto allí como en toda la UE, particularmente en países que carecen de recursos para enfermedades raras. En última instancia, un mayor intercambio de información, investigación y otros recursos será esencial para el éxito continuo en la región.
JAMES MOORE
Fuente: http://bit.ly/2CpQvDP
