Historia de pharmanewsdaily.com, la compañía de terapia génica ha anunciado recientemente que la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha otorgado la designación de medicamento huérfano a AVR-RD-02, un candidato experimental de terapia génica que está desarrollando la compañía como un tratamiento para la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro. Esta terapia génica está siendo diseñada como un tratamiento de administración única que idealmente proporcionará beneficios para toda la vida del paciente.


Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebrosida en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebrosido. Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, reducción del sentido del olfato, deterioro de la cognición, dolor intenso en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente.

Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Parkinson. Las terapias para Gaucher incluyen terapia de reemplazo enzimático, Miglustat y Eliglustat.


Acerca de la designación de medicamentos huérfanos

La designación de medicamento huérfano generalmente se reserva para tratamientos que se están desarrollando para enfermedades que se consideran raras. Esto se define como cualquier enfermedad que afecta a menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Para calificar para este estado, un medicamento experimental debe satisfacer una necesidad médica actualmente no satisfecha o mostrar ventajas en cuanto a efectividad y / o seguridad en comparación con los tratamientos disponibles actualmente. Esta designación confiere varios beneficios a la empresa receptora, como exenciones de impuestos, exención de ciertas tarifas y un período de exclusividad de mercado de siete años para el medicamento si se aprueba oficialmente.

Aunque existen terapias disponibles para la enfermedad de Gaucher, el hecho es que deben tomarse indefinidamente y no resolver todos los síntomas de la enfermedad. El desarrollo exitoso de una terapia génica como AVR-RD-02 significaría un avance sustancial en el tratamiento de esta rara enfermedad. Un ensayo de fase 1/2 que prueba la terapia actualmente está reclutando pacientes.

 

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2NSe91o