Historia de Fabry Disease News, en estudio reciente encontró que ciertas células tienden a envejecer más rápidamente en pacientes con en comparación con las personas no afectadas. La tiene un impacto significativo en la esperanza de vida, y los investigadores creen que estas células podrían ser un factor contribuyente significativo. Los telómeros se usan comúnmente para evaluar la edad, y los pacientes masculinos tenían telómeros que parecían mayores en comparación con las mujeres. Se sabe que los pacientes varones tienen vidas más cortas.


Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente al corazón, la piel y los riñones. Como una enfermedad de almacenamiento lisosomal, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que como resultado se acumulan en el cuerpo. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel) . Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo enzimático, tratamientos para tratar problemas específicos de órganos y Galafold.

Galafold es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.


Sobre el estudio

La enfermedad de Fabry, cuando no se trata, puede reducir la vida útil de un masculino en aproximadamente 20 años en promedio, mientras que las pacientes femeninas ven la reducción en solo unos cinco años. Los investigadores sugieren que el análisis de los telómeros podría ayudar a determinar si un tiene un riesgo elevado de progresión de su enfermedad.

La enfermedad de Fabry también se asocia con mayores tasas de estrés oxidativo e inflamación, que desempeñan un papel en el proceso de envejecimiento. A medida que la célula envejece, los telómeros tienden a acortarse; Si se vuelve demasiado corto, la célula se vuelve inactiva y muere. Las células liberan una enzima llamada telomerasa que puede complementar el telómero para evitar que se acorte demasiado.

En un estudio de 33 pacientes, que incluyó a 20 mujeres y 13 hombres, los telómeros de sus leucocitos (un tipo de glóbulo blanco) se compararon con los de 66 voluntarios no afectados. Los científicos descubrieron que los pacientes tenían telómeros más cortos y una mayor actividad de telomerasa. Los pacientes masculinos tenían los telómeros más cortos y no tenían tanta actividad de telomerasa, lo que sugiere que carecían de suficiente telomerasa para contrarrestar sus telómeros más cortos.

Los pacientes con peor función renal también tenían menos actividad de telomerasa. En general, los hallazgos sugieren que los leucocitos envejecen más rápidamente en pacientes con enfermedad de Fabry, particularmente hombres, y que la longitud de los telómeros podría ser un biomarcador significativo para la progresión de la enfermedad.

 

JAMES MOORE

Fuente: http://bit.ly/2PMz1tg