Canadá:
La Administración de Alimentos y medicamentos de los Estados Unidos (FDA) otorgó la designación de medicamento huérfano a AVR-RD-02, un candidato a terapia génica para el tratamiento de la enfermedad de gaucher.
AVR ‑ RD ‑ 02, desarrollado por Avrobio, recientemente avanzó a su primer estudio clínico sobre la seguridad y efectividad de la terapia en pacientes con Gaucher tipo 1. Este ensayo de fase 1/2 (NCT04145037), llamado GAU-201, está reclutando pacientes en la Universidad de Calgary en Canadá.
El inicio del ensayo sigue a la aprobación del año pasado por parte de Health Canada. Se planea abrir sitios de estudio adicionales en Australia y otros países en 2020, a la espera de autorizaciones regulatorias.
El ensayo está diseñado para inscribir de ocho a 16 pacientes de entre 16 y 35 años, e incluirá tanto a pacientes no tratados como a aquellos en terapia estable de reemplazo enzimático.
Los participantes recibirán un tratamiento único con AVR-RD-02 y serán seguidos durante un año. Las medidas de resultado de eficacia incluyen volúmenes de hígado y bazo, valores de hemoglobina, recuentos de plaquetas, dolor óseo y medidas de densidad ósea y otros marcadores sanguíneos.
El estado huérfano califica a Avrobio para varios incentivos destinados a apoyar los ensayos clínicos de AVR-RD-02 y, si se aprueba, su comercialización.
«Según el estándar de atención existente, los pacientes con enfermedad de Gaucher están sujetos a un programa de infusión de por vida de terapias de reemplazo enzimático, y aún experimentan síntomas dolorosos y progresivos como dolor y fatiga musculoesqueléticos debilitantes», dijo Birgitte Volck, MD, PhD, en un presione soltar. Volck es el presidente de investigación y desarrollo de Avrobio,
«La designación de medicamento huérfano reconoce la necesidad insatisfecha de poblaciones con enfermedades raras como Gaucher, donde Avrobio se esfuerza por transformar vidas al abordar la causa subyacente de la enfermedad con una sola dosis de terapia génica», dijo.
Las personas con enfermedad de Gaucher tienen un gen GBA defectuoso, lo que da como resultado una actividad alterada de la enzima beta-glucocerebrosidasa (GCasa) y la acumulación de lípidos (grasas) llamados glucosilceramida en las células.
AVR-RD-02 está diseñado para modificar genéticamente las propias células madre formadoras de sangre (hematopoyéticas) del paciente para producir una GCasa funcional. Entrega una copia completamente funcional del gen GBA en células madre hematopoyéticas recolectadas de pacientes. Esas células luego se reintroducen en el cuerpo del paciente.
El objetivo final es proporcionar un beneficio terapéutico duradero y potencialmente de por vida restaurando la capacidad de los tejidos para producir cantidades suficientes de GCasa.
La terapia génica utiliza la plataforma plato, la tecnología automatizada de fabricación celular de Avrobio que consiste en un vector lentiviral inofensivo para administrar el gen objetivo.
Los estudios preclínicos respaldaron el potencial del enfoque. En modelos de ratón de la enfermedad de Gaucher, AVR-RD-02 aumentó la actividad de la GCasa en tejidos clínicamente relevantes, incluidos la médula ósea, el bazo, el hígado y el timo.
Es importante destacar que esto dio lugar a la reversión de las manifestaciones de la enfermedad, como el agrandamiento del bazo, la restauración de los valores sanguíneos y una menor infiltración de las células de Gaucher en la médula ósea.
Además de la enfermedad de Gaucher, Avrobio está llevando a cabo programas de terapia génica para otros trastornos raros de almacenamiento lisosómico, como la enfermedad de fabry, Cistinosis, y la enfermedad de Pompe.
ANA PENA, PHD
Fuente: http://bit.ly/34hfDZu
