Los problemas óseos son muy comunes entre las personas con enfermedad de Gaucher, con síntomas que incluyen dolor óseo crónico, muerte del tejido óseo debido al suministro insuficiente de sangre a los huesos y fracturas, según muestra un estudio a largo plazo.
La investigación, «Manifestaciones óseas en la enfermedad de Gaucher: un estudio monocéntrico de 128 pacientes», se presentará en la reunión del Colegio Americano de Reumatología (ACR) / Asociación de Profesionales de Reumatología (ARP) de 2019, programada para los días 8 y 13 de noviembre en Atlanta.
Los síntomas óseos son comunes entre los pacientes con enfermedad de Gaucher, con problemas que incluyen dolor óseo agudo o crónico, riesgo de fractura ósea y muerte del tejido óseo debido al suministro insuficiente de sangre, una condición conocida como necrosis avascular (AVN).
Investigadores en Francia evaluaron el alcance de las manifestaciones óseas en 128 pacientes de Gaucher inscritos en el Registro francés de la enfermedad de Gaucher. Los participantes fueron seguidos en un solo centro durante una mediana de 24,7 años.
La mayoría de los pacientes (123) tenían tipo 1, mientras que los cinco restantes tenían enfermedad tipo 3. El tipo 1 es la forma más común de Gaucher y, a diferencia de los otros dos tipos, generalmente no involucra síntomas neurológicos.
Casi el 80% de los pacientes tenían la mutación N370S, previamente asociada con la enfermedad de Gaucher, en al menos una copia del gen GBA.
Las manifestaciones óseas fueron los primeros síntomas en 11 pacientes (8,6%). En el momento del diagnóstico, 31 pacientes (28,2%) tenían dolor óseo crónico y 16 (12,5%) tenían crisis ósea aguda.
Durante los casi 25 años de seguimiento, 98 pacientes (76,6%) tuvieron manifestaciones óseas clínicas. En total, los investigadores registraron 52 episodios AVN experimentados por 30 pacientes, 14 de los cuales tuvieron episodios múltiples. Los AVN que afectan la cabeza del fémur (en la cadera) fueron los más comunes, encontrados en 33 casos.
Los infartos óseos, esencialmente AVN en la parte alargada de los huesos en lugar de la cabeza del hueso, se informaron en 32 pacientes (25%), con infartos múltiples que afectaron a 12 pacientes. Nuevamente, los infartos que afectan la sección media del fémur fueron los más comunes (18 pacientes), seguidos por la tibia (13), la pelvis (6) y el húmero (parte superior del brazo, 3).
Se produjeron un total de 66 fracturas óseas en 38 pacientes, más frecuentemente en las extremidades superiores, seguidas de las extremidades inferiores y las vértebras.
La deformidad del fémur de Erlenmeyer en el fémur, uno de los primeros signos de afectación ósea en pacientes con Gaucher, fue la alteración más común (36,4%) encontrada en las radiografías de 77 pacientes, seguida de baja densidad ósea u osteopenia, y lesiones óseas ( 23.4% cada uno).
Los datos de densidad ósea estaban disponibles en 66 pacientes, 11 de los cuales tenían osteoporosis (lo que hace que los huesos sean extremadamente frágiles) y 29 tenían osteopenia. La resonancia magnética (MRI) de 119 pacientes mostró infiltración de médula ósea de células de Gaucher en 62 pacientes (52,1%).
En el momento del análisis, la mayoría de los pacientes (118) estaban vivos y 106 recibían terapia de reemplazo enzimático: 54 en Cerezyme (imiglucerasa) de sanofi genzyme y 31 en VPRIV (velaglucerasa alfa) de Shire, o terapia de reducción de sustrato con 21 pacientes. en cerdelga (eliglustat), también por sanofi Genzyme.
«Este estudio monocéntrico retrospectivo de 128 pacientes seguidos en un centro de referencia [enfermedad de Gaucher] durante una mediana de 25 años proporciona información útil sobre la afectación ósea en [Gaucher], que ocurre en una gran mayoría de pacientes [Gaucher]», los investigadores fijado.
PATRICIA INACIO, PHD
Fuente: http://bit.ly/2qST9PX
