Taiwán:

El deterioro del crecimiento entre los trastornos de la mucopolisacaridosis (MPS) es más leve en personas con MPS III () y más profundo en aquellos con MPS IVA ( A), sugiere un estudio en pacientes taiwaneses.

Sus hallazgos ayudan a comprender mejor los patrones de crecimiento característicos de cada tipo de MPS, lo que puede ayudar en el diagnóstico temprano y en el tratamiento.

El estudio, “Relaciones entre altura, peso, índice de masa corporal y edad en niños taiwaneses con diferentes tipos de mucopolisacaridosis”, se publicó en la revista Diagnostics.

MPS se refiere a un grupo de trastornos de almacenamiento lisosómico heredados causados ​​por deficiencias en enzimas específicas responsables de descomponer moléculas de azúcar complejas largas, llamadas glicosaminoglicanos (GAG). Dichas deficiencias conducen a la formación y acumulación de depósitos tóxicos en diversas células y tejidos.

MPS se puede clasificar en siete formas clínicamente distintas (y numerosos subtipos) que varían en términos de edad de inicio, síntomas y gravedad.

Pero la baja estatura y el deterioro del crecimiento son una característica común de las personas con trastornos MPS.

“La medición del crecimiento es crítica en la evaluación de la eficacia terapéutica y la progresión de la enfermedad en MPS”, escribieron los investigadores.

Si bien varios estudios han descrito patrones de crecimiento en tipos específicos de MPS, ninguno ha comparado las características de crecimiento de diferentes tipos de MPS dentro de una sola población.

Los investigadores en Taiwán observaron los patrones de crecimiento en 129 pacientes jóvenes (89 hombres y 40 mujeres) con diferentes tipos de MPS. Fueron reclutados en ocho centros médicos en Taiwán entre enero de 1996 y diciembre de 2018.

Nueve fueron diagnosticados con MPS I (uno con síndrome de Hurler, seis con síndrome de Hurler-Scheie y dos con síndrome de Scheie), 49 con MPS II (síndrome de Hunter; 27 tenían la forma severa y 22 la forma leve / intermedia), 27 con MPS III (síndrome de Sanfilippo), 30 con MPS IVA (síndrome de Morquio A) y 14 con MPS VI (síndrome de Maroteaux-Lamy).

Su edad promedio fue de 9.1 años (rango de 8.4 meses a 19.5 años) y ninguno había recibido tratamiento antes de ingresar al estudio.

Los investigadores analizaron los primeros datos registrados de los pacientes sobre altura, peso, índice de masa corporal (IMC), así como el peso al nacer y la edad al momento del diagnóstico.

La mediana de edad de los pacientes en el momento del diagnóstico fue de 3,9 años entre los 115 que tenían esos datos. Las personas con síndrome de Hurler tenían la mediana de edad más joven en el momento del diagnóstico (8,4 meses), seguidas del síndrome de Hurler-Scheie (2,2 años), la forma grave de MPS II (3 años), la MPS VI (3,2 años), la forma leve / intermedia de MPS II y MPS IVA (4,2 años), MPS III (4,5 años) y síndrome de Scheie (13,6 años).

Los resultados mostraron que las personas con MPS IVA tenían el deterioro del crecimiento más significativo (tanto en altura como en peso), seguidos de aquellos con MPS VI, MPS I, MPS II y síndrome de Sanfilippo, que mostraron el deterioro más leve.

Una disminución en el crecimiento fue evidente en los pacientes con IVA MPS más temprano en la infancia que en aquellos con otros tipos de MPS.

Las diferencias en altura y peso entre los pacientes con MPS y la población general fueron significativamente más pronunciadas con el aumento de la edad, lo que enfatiza la naturaleza progresiva de esta enfermedad.

Un número considerable de pacientes con MPS entre las edades de 2 a 5 años eran más altos y pesados ​​que los niños no afectados, pero sus tasas de crecimiento disminuyeron significativamente a medida que continuaron envejeciendo.

Los valores de IMC en estos pacientes con MPS no fueron significativamente diferentes de los de la población general.

“Comprender la curva de crecimiento y el potencial involucrado en cada tipo de MPS puede permitir un diagnóstico temprano y un manejo oportuno de la enfermedad, así como evaluaciones precisas de la eficacia terapéutica, lo que puede mejorar la calidad de vida [de los pacientes]”, señalaron los investigadores. escribió

Si bien estos hallazgos son consistentes con los datos reportados previamente, los investigadores notaron que se requieren estudios futuros y más grandes, con un período de seguimiento más largo, para confirmar sus resultados y determinar con precisión los patrones de crecimiento para cada tipo de MPS.

 

MARTA FIGUEIREDO

Fuente: http://bit.ly/368e29V