Pompe es un tipo de enfermedad de almacenamiento de glucógeno en la cual una molécula de azúcar compleja conocida como glucógeno se acumula dentro de las células, especialmente en las células musculares. Un defecto en el gen GAA provoca una baja producción de la enzima alfa-glucosidasa ácida que se necesita para descomponer el glucógeno en glucosa.

Las personas con Pompe de inicio tardío tienen niveles de enzimas GAA más altos que los que se encuentran en las formas de inicio infantil de la enfermedad, por lo que sus síntomas son leves, pero los músculos del sistema respiratorio a menudo se ven afectados a medida que la enfermedad progresa.

Aquí hay algunos consejos para ayudarlo a manejar los problemas respiratorios si le han diagnosticado la forma de inicio tardío, que ocurre en aproximadamente dos tercios de los casos de enfermedad de Pompe.


Hazte evaluar por problemas respiratorios

Si comienza a notar dificultades para respirar, hágase una prueba de función pulmonar (PFT) en la primera visita al hospital y durante cada visita posterior. La PFT más común es la espirometría, que puede medir el volumen y la velocidad del aire que se inhala y exhala.

Mientras se realiza la prueba de la función pulmonar, asegúrese de incluir los siguientes parámetros para la evaluación adecuada de la debilidad muscular:

    Capacidad vital (VC)
    Volumen espiratorio forzado en un segundo (FEV1)
    Presión inspiratoria máxima (MIP)
    Presión espiratoria máxima (MEP)

Protégete de las infecciones pulmonares

Los pacientes con a menudo tienen problemas para toser, lo que los hace propensos a la bronquitis o la neumonía. Las precauciones como lavarse las manos con frecuencia, evitar la exposición a agentes infecciosos, dejar de fumar y vacunarse contra la gripe cada año pueden proteger a los pacientes de la bronquitis y otras infecciones pulmonares.


Reduce la dependencia del oxígeno

Se recomienda a los pacientes con enfermedad de Pompe que no utilicen oxígeno, como los cilindros de oxígeno, ya que esto puede reducir la necesidad de respirar, lo que provoca un mayor debilitamiento de los músculos respiratorios y aumenta los niveles de dióxido de carbono en la sangre. Si debe usar oxígeno, hágalo solo bajo supervisión médica.


Prueba de disfunción respiratoria durante el sueño

Si ronca o jadea frecuentemente para respirar durante el sueño, realice una polisomnografía (estudio del sueño) para evaluar su patrón de sueño completo. La prueba del sueño puede evaluar si tiene hipoventilación o apnea obstructiva del sueño y sugerir métodos correctivos.


Estire los músculos de los pulmones y el pecho para una tos adecuada

Se requiere un funcionamiento adecuado de los músculos pulmonares y torácicos para una respiración eficiente y una tos adecuada. Las terapias que pueden estirar los músculos del pecho y ayudar a toser incluyen la acumulación de aire, la tos asistida manualmente y la insuflación-exuflación mecánica. Se pueden realizar bajo la supervisión de un fisioterapeuta.


Use ventiladores para ayudar a respirar

Los pacientes con enfermedad de Pompe a menudo usan ventilación mecánica para ayudarlos a respirar. Su médico puede recomendar uno de varios tipos de ventiladores, como un ventilador de presión positiva en las vías respiratorias de dos niveles, un ventilador con control de volumen o un ventilador de presión positiva continua en las vías respiratorias, según sus requisitos.

 

Vaidyanathan Subramaniam

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Fuente: http://bit.ly/2MGobC4