La enfermedad de puede predisponer a los pacientes a tipos raros de cáncer de , y los médicos deben estar atentos al desarrollo de estos tumores malignos, sugiere un informe de caso.

El estudio, «Un caso de lesiones óseas líticas en un paciente con », se publicó en la revista Clinical Case Reports.

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Gaucher son el recuento reducido de plaquetas, el agrandamiento del hígado y el bazo y las lesiones en los huesos. Esta enfermedad también se ha asociado con un mayor riesgo de trastornos sanguíneos.

Investigadores en Canadá informaron el caso de un hombre de 57 años que desarrolló un tipo raro de célula de cáncer de sangre probablemente relacionado con la enfermedad de Gaucher, ya que tenía células de Gaucher, células que acumulan cantidades anormales de una molécula de grasa (glucocerebrosida) característica de condición – en su médula ósea.

El hombre tenía una lesión en el cuero cabelludo que no sanaba y aumentaba progresivamente de tamaño. Los médicos realizaron una biopsia y descubrieron que fue causada por un plasmacitoma, una forma rara de cáncer de sangre en la cual las células de mieloma forman un tumor en los huesos o tejidos blandos.

En el momento de la biopsia, el paciente tenía anemia leve, niveles bajos de plaquetas y una familia de proteínas sanguíneas llamadas gammaglobulinas, características del mieloma. Su función renal y sus niveles de calcio eran normales.

Otras pruebas mostraron que el hombre tenía varias lesiones líticas óseas (manchas de daño óseo causadas por células de mieloma canceroso) y una biopsia de médula ósea mostró infiltración de células plasmáticas y células de Gaucher. Eso condujo a un de mieloma de células plasmáticas probablemente asociado con la enfermedad.

«Las células de Gaucher que se infiltran en la médula ósea pueden enmascarar la extensión de los infiltrados anormales de células plasmáticas, y la tinción inmunohistoquímica [un método que identifica células anormales en biopsias] puede ser invaluable para identificar la verdadera carga de las células plasmáticas para la clasificación adecuada de la sospecha de neoplasia de células plasmáticas, «Dijeron los investigadores.

Los investigadores también notaron que el hombre tenía antecedentes de tamaño anormal del bazo y recuento reducido de células sanguíneas. Una biopsia de médula ósea realizada años antes mostró la presencia de posibles células de Gaucher.

«La enfermedad de Gaucher … debe considerarse en el diagnóstico diferencial de hepatomegalia inexplicada [tamaño anormal del hígado], esplenomegalia [tamaño anormal del bazo] o citopenias [recuento reducido de células sanguíneas]», dijeron los investigadores. Agregaron que la adicional de los síntomas anteriores podría haber permitido diagnosticar la enfermedad de Gaucher antes de que apareciera el cáncer.

El paciente recibió una combinación de quimioterapia, ciclofosfamida y Velcade (bortezomib), seguido de altas dosis de melfalan y trasplante autólogo de . Él toleró bien el trasplante y fue dado de alta con la recomendación de un seguimiento a largo plazo.

 

ALEJANDRA VIVIESCAS

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