La terapia con células madre mediante inyección intravenosa disminuyó los síntomas y la supervivencia prolongada de la enfermedad de Gaucher, informa un estudio que utiliza un modelo de ratón.
El estudio fue publicado en Human Molecular Genetics e informado en Gaucher Disease News.
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico en el que la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa es increíblemente baja o inexistente. La beta-glucocerebrosidasa es responsable de la descomposición del glucocerebrosida, un lípido, en las moléculas de glucosa y ceramida más simples.
Si la actividad de la beta-glucocerebrosidasa es demasiado baja (como en el caso de la enfermedad de Gaucher), los niveles de glucocerebrosida se acumulan en las células y causan daños a los tejidos y órganos.
Aunque es raro, la frecuencia es mayor entre aquellos de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este). Entre esa población, aproximadamente 1 de cada 450 personas tiene la enfermedad de Gaucher, mientras que 1 de cada 10 puede ser portadora de la enfermedad.
Terapia con células madre
Los tratamientos como el reemplazo de enzimas y la reducción de sustratos han demostrado cierta eficacia, pero no lo suficiente como para tener un impacto duradero.
Pero la idea detrás de la terapia con células madre es reemplazar las células que codifican la enzima defectuosa en Gaucher con células que tienen una versión saludable del gen. Para el cerebro, tales terapias típicamente requerirían una operación para implantar directamente las células en el cerebro.
Usando modelos de ratones, los investigadores probaron el reemplazo de células madre, mostrando signos de éxito.
Los investigadores atribuyen esta «sostenibilidad reducida del efecto terapéutico» a «la enfermedad rápidamente progresiva en este modelo de ratón», y sugieren que comenzar el tratamiento a una edad más temprana, antes de que se desarrolle la enfermedad, puede aumentar sus beneficios.
JEAN MARTELL
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Fuente: http://bit.ly/2MdjUpc
