La Fundación Nacional Gaucher (NGF) tiene algunos recursos maravillosos que pueden ser útiles para la comunidad de pacientes de gaucher.
¡Echemos un vistazo a continuación!
¿Qué es la enfermedad de Gaucher?
La enfermedad de Gaucher es un trastorno de almacenamiento lisosómico en el que la actividad de la enzima beta-glucocerebrosidasa es increíblemente baja o inexistente. La beta-glucocerebrosidasa es responsable de la descomposición del glucocerebrosida, un lípido, en las moléculas de glucosa y ceramida más simples.
Si la actividad de la beta-glucocerebrosidasa es demasiado baja (como en el caso de la enfermedad de Gaucher), los niveles de glucocerebrosida se acumulan en las células y causan daños a los tejidos y órganos.
Aunque es raro, la frecuencia es mayor entre aquellos de ascendencia judía Ashkenazi (Europa del Este). Entre esa población, aproximadamente 1 de cada 450 personas tiene la enfermedad de Gaucher, mientras que 1 de cada 10 puede ser portadora de la enfermedad.
Calendario de eventos
El NGF tiene un calendario ingenioso de eventos, iniciadores de pensamiento y objetivos personales que podemos lograr para ayudar a difundir la palabra o crear conciencia para la comunidad de Gaucher.
Haga clic aquí para el calendario!
Hazte la prueba
Para aquellos que corren un mayor riesgo de Gaucher, es importante hacerse la prueba.
El NGF está trabajando con JScreen para proporcionar detección de portadores para más de 100 enfermedades diferentes, incluida la enfermedad de Gaucher.
Haga clic aquí para saber cómo puede hacerse la prueba.
Programa de CUIDADO
Gracias nuevamente al NGF, la asistencia está disponible para pacientes con enfermedad de Gaucher que son ciudadanos estadounidenses que residen en los Estados Unidos y pueden demostrar dificultades financieras extraordinarias para pagar los gastos relacionados con Gaucher elegibles.
No importa qué medicamento le haya recetado su médico, o si está actualmente en tratamiento.
JEAN MARTELL
Artículos relacionados: enfermedad de Gaucher, concientización, recursos, comunidad,
Fuente: http://bit.ly/2pnno0Q
