Según un estudio de caso reciente, se debe considerar la detección de trastornos metabólicos, como el síndrome de Sanfilippo, en pacientes diagnosticados inicialmente con el síndrome de Landau Kleffner.

El informe, “Una presentación poco común de la mucopolisacaridosis tipo IIIb“, se publicó en el Iranian Journal of Child Neurology.

MPS IIIB es un trastorno de almacenamiento lisosómico neurodegenerativo causado por mutaciones en el gen NAGLU. Este gen proporciona instrucciones para producir la enzima NAGLU, responsable de descomponer las moléculas de azúcar complejas largas llamadas heparán sulfato (HS).

Las mutaciones en el gen NAGLU reducen la actividad de NAGLU, lo que lleva a la acumulación de heparán sulfato dentro de los lisosomas, pequeños compartimentos celulares especializados que digieren y reciclan diferentes tipos de moléculas, lo que conduce a alteraciones metabólicas, inflamación y degeneración del sistema nervioso central.

El síndrome de Landau Kleffner (LKS) es un síndrome de epilepsia poco frecuente que afecta a niños de entre 3 y 10 años y se caracteriza por la pérdida de la comprensión del lenguaje y el habla. Los niños con LKS exhiben problemas de comportamiento como hiperactividad y déficit de atención.

En este informe, los autores presentan el caso de un niño de 9 años ingresado en el Hospital Loghman en Teherán, Irán, con regresión del habla, convulsiones y ataxia (pérdida de control muscular).

Se desarrolló normalmente hasta los 4 años de edad cuando comenzó a mostrar un déficit de atención, incapacidad para reconocer objetos / personas (llamado agnosia), menos capacidad para hablar y repetición del habla.

A los 6 años, el niño comenzó a tener convulsiones tónico-clónicas, que involucraban todo el cerebro, y cerró la mandíbula mientras dormía. También mostró incontinencia urinaria intermitente. Sus síntomas progresaron a comportamientos de tipo autista, donde comenzó a repetir sonidos o frases (ecolalia), tenía poco contacto visual y exhibía un comportamiento repetitivo.

Los análisis neurológicos mostraron un flujo sanguíneo menor en un área del cerebro llamada lóbulo centrotemporal izquierdo, y alteraciones en las ondas cerebrales observadas en un electroencefalograma (EEG), todas consistentes con un de LKS. Las pruebas en sangre, riñones e hígado no mostraron anormalidades.

Con base en este diagnóstico, los médicos prescribieron medicamentos de uso común para LKS, incluida la metilpredinisolona esteroide, el valproato de sodio, el levetiracetam y la inmunoglobulina intravenosa, así como la terapia del habla. Sin embargo, estos tratamientos no lograron aliviar sus ataques, pérdida del habla (afasia) y síntomas de comportamiento.

Debido a su pobre respuesta a los tratamientos y la progresión de los síntomas, los médicos realizaron un análisis genético de mutaciones que podrían explicar por qué no estaba mejorando. Encontraron una mutación en el gen NAGLU consistente con un diagnóstico de Sanfilippo tipo B, que se consideró el diagnóstico final.

Un análisis de orina reveló además la presencia de altos niveles de glicosaminoglicano, las grandes moléculas de azúcar que se acumulan en los pacientes de Sanfilippo.

“Dada la heterogeneidad de LKS, proponemos considerar otras etiologías, como los trastornos metabólicos, en los pacientes diagnosticados de LKS”, escribieron los investigadores. “Este caso mostró que MPS III podría ser uno de estos trastornos metabólicos”.

 

PATRICIA INACIO, PHD

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