Estudio muestra que las personas con de la que no son derivadas directamente a centros expertos para un examen tienden a tardar mucho más en ser diagnosticadas adecuadamente con este trastorno genético raro

Los investigadores dicen que facilitar la derivación directa podría ayudar con el diagnóstico temprano de Pompe.

El estudio, “Alcance, impacto y predictores del retraso diagnóstico en la enfermedad de Pompe: un enfoque de encuesta combinada para revelar la odisea diagnóstica”, se publicó en JIMD Reports.

La enfermedad de Pompe puede malinterpretarse como varios otros trastornos neuromusculares debido a la superposición de signos y síntomas. Un diagnóstico correcto, si se hace temprano, puede mejorar la calidad de la atención de los pacientes “al abrir la puerta a centros multidisciplinarios especializados y servicios de asesoramiento genético”, dijeron los investigadores.

Sin embargo, la enfermedad de Pompe todavía es poco reconocida y subdiagnosticada, lo que aumenta el número de diagnósticos retrasados. Es importante destacar que “los determinantes del fracaso o retraso del diagnóstico aún no se han estudiado sistemáticamente”, dijeron los investigadores.

Un equipo de la Universidad de Medicina de Paracelsus en Austria, el Hospital de Niños de la Universidad de Suiza y la Universidad de Medicina de Mainz en Alemania, buscaron explorar las perspectivas de los pacientes, padres y médicos sobre los factores asociados con el retraso en el diagnóstico.

Mediante una encuesta en línea, recolectaron datos sobre los síntomas percibidos de la enfermedad al inicio y durante el curso del trastorno, las especialidades de los médicos involucrados y el impacto percibido del tiempo hasta el diagnóstico en el resultado de la enfermedad. Los datos se compilaron en base a 32 pacientes: 15 hombres y 17 mujeres. Entre ellos, nueve habían sido diagnosticados con enfermedad de Pompe infantil y los 23 restantes con la forma de inicio tardío del trastorno.

“Veintiún pacientes y 11 padres (2 padres, 8 madres, 1 información faltante) completaron las encuestas respectivas”, dijeron los investigadores.

Todos los participantes del estudio fueron diagnosticados correctamente en un centro experto metabólico o musculoesquelético. Se descubrió que los pacientes que habían sido derivados directamente a este tipo de centro tenían un diagnóstico temprano, mientras que los individuos que fueron examinados por varios proveedores de atención médica tuvieron su diagnóstico correcto retrasado más del 44% al 200% más.

Un total del 34% (11 pacientes) de aquellos con Pompe fueron diagnosticados erróneamente antes de ver a un experto en metabolismo o neuromuscular. Para algunos, la enfermedad de Pompe infantil se consideró por primera vez como “pérdida de peso poco clara”, “mononucleosis”, “lesión de nacimiento” o “displasia de cadera”. Se pensaba que las personas con Pompe de inicio tardío tenían “distrofia muscular / hipotonía / debilidad poco claras, “” Espondilitis anquilosante / enfermedad degenerativa de la espalda “,” depresión “,” fatiga “o” anormalidades de la marcha “.

El 36% de los participantes de la encuesta realizó una búsqueda autoiniciada en Internet para un diagnóstico: tres padres de pacientes con enfermedad de Pompe infantil y seis pacientes de inicio tardío. Los buscadores utilizaron más Google, seguido de Yahoo. Un paciente dijo que Pubmed era una fuente primaria de información.

“Un paciente de LOPD consultó literatura médica y un paciente contactó a instituciones médicas para obtener ayuda”, dijeron los investigadores.

Más de la mitad (57%) de los participantes de la encuesta dijeron que fueron remitidos a un centro experto por un pediatra. Se descubrió que los neurólogos participan en la derivación del 18% de los pacientes.

Aunque este estudio tuvo un tamaño de muestra pequeño, los resultados sugieren que los pacientes con síntomas generales deberían ser remitidos a un centro experto al comienzo de su proceso de diagnóstico, dijeron los investigadores. Eso permitiría a los pacientes ser evaluados y diagnosticados adecuadamente, lo que les permitiría beneficiarse antes del manejo adecuado de la enfermedad.

“En conclusión, nuestro estudio no solo corrobora el retraso diagnóstico importante en la enfermedad de Pompe de publicaciones anteriores, sino que brinda pistas hacia una estrategia mejorada para facilitar el diagnóstico temprano de la enfermedad de Pompe, que apunta a la derivación temprana de pacientes con síntomas inespecíficos a centros expertos, “Dijeron los investigadores.

 

CATARINA SILVA, MSC

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Fuente: http://bit.ly/2lmavCt