Una publicación de gaucherdisease.org, los ensayos clínicos son un componente esencial para el desarrollo y prueba de nuevas terapias para la enfermedad de Gaucher y otras enfermedades raras. Para algunos pacientes con enfermedades raras, el número de tratamientos aprobados puede ser limitado y, en ocasiones, no hay ninguno. Esto hace que los ensayos clínicos sean aún más esenciales porque a veces son la única opción para que un paciente con una enfermedad rara reciba tratamiento. Por lo tanto, es importante que los pacientes con enfermedades raras comprendan cómo funcionan los ensayos clínicos.
Sobre la enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebrosida en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebrosido.
Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y hemorragia, osteoporosis, reducción del sentido del olfato, cognición deteriorada, dolor intenso en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. . Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente.
Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Parkinson. Las terapias para Gaucher incluyen terapia de reemplazo enzimático, Miglustat y Eliglustat.
La piedra angular del tratamiento de la enfermedad de Gaucher es la terapia de reemplazo enzimático. En los últimos años, la terapia de reducción de sustrato también se ha sometido a pruebas clínicas para pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3. En el futuro, existe una buena posibilidad de que las terapias genéticas para Gaucher también se sometan a ensayos.
¿Qué son los ensayos clínicos?
Los ensayos clínicos son estudios de investigación que prueban medicamentos experimentales en seres humanos. Si los resultados son favorables, el medicamento será aprobado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) para su uso en el mercado. Idealmente, los ensayos están diseñados de tal manera que se tenga en cuenta la privacidad y seguridad del paciente y se pueda evaluar de manera efectiva el impacto de un tratamiento.
Los ensayos se realizan generalmente en varias fases.
Fase 1: estos estudios generalmente se centran en monitorear la seguridad y los efectos secundarios de un medicamento experimental y pueden ayudar a informar la dosis adecuada para futuros ensayos. En muchos casos, se utilizan sujetos voluntarios sanos en los ensayos en lugar de pacientes.
Fase 2: estos ensayos son generalmente de mayor escala que la Fase 1 y se centran más específicamente en determinar si un medicamento es eficaz en el tratamiento de una determinada enfermedad.
Fase 3: estos estudios suelen ser de una escala aún mayor y pueden tener un alcance internacional. Esta prueba es una prueba final de la seguridad y efectividad de un medicamento, y el éxito en un estudio de Fase 3 generalmente resulta en la aprobación final de un medicamento por parte de la FDA.
Fase 4: Estos son estudios de monitoreo que se llevan a cabo después de que se aprueba un medicamento que evalúa su impacto en diversas poblaciones.
La mayoría de los ensayos clínicos son estudios longitudinales. Estos evalúan el impacto de un medicamento en un paciente durante un período de tiempo establecido.
Esta información es solo una breve introducción al proceso de ensayos clínicos. Los pacientes deben realizar más investigaciones para encontrar ensayos que puedan ser relevantes para ellos y aprender cómo participar.
JAMES MOORE
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Fuente: http://bit.ly/2lyF73X
