Un niño de 15 meses se ha convertido en el paciente más joven con enfermedad de Gaucher en desarrollar múltiples acumulaciones benignas de células de Gaucher, llamado Gaucheroma, después de comenzar la terapia de reemplazo enzimático (ERT), informa un estudio de caso.
La investigación, «Condición muy rara de Gaucheroma múltiple: informe de un caso y revisión de la literatura», se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.
El niño fue llevado al hospital para la vacunación, y un examen físico reveló hepatoesplenomegalia (agrandamiento del hígado y el bazo). También había estado experimentando distensión abdominal por dos meses, según su madre.
La altura de su cuerpo estaba por debajo del tercer percentil, y su peso estaba dentro del tercer al 15 ° percentil para su edad. No podía pararse y solo caminaba con ayuda, con un ligero retraso en las habilidades motoras gruesas. Los análisis de sangre encontraron anemia y trombocitopenia (recuento bajo de plaquetas).
El análisis de células en un centro terciario reveló un llamado citoplasma de «papel arrugado», un rasgo característico de Gaucher en el material que llena el interior de las células, en un subconjunto de las células inmunes del niño. Las pruebas enzimáticas encontraron actividad reducida de beta-glucocerebrosidasa, y las pruebas genéticas revelaron una mutación en ambas copias del gen GBA, ambas indicativas de la enfermedad de Gaucher.
El diagnóstico provocó el inicio de ERT con Cerezyme (imiglucerasa, por Sanofi Genzyme) cada dos semanas. Seis meses después, el niño cumplió los objetivos terapéuticos para la enfermedad de Gaucher, con un aumento de la hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno en los glóbulos rojos) y las plaquetas. Otros beneficios incluyen la reducción del tamaño del hígado y el bazo. Su hígado pasó de un tamaño 3.9 veces mayor que el normal a un tamaño 2.3 veces mayor que el normal, y su bazo pasó de un tamaño 24.3 veces mayor que el normal a 8 veces más grande de lo normal.
Sin embargo, después de 19 meses de tratamiento, una exploración por imágenes de resonancia magnética abdominal encontró una masa en el hígado, así como ganglios linfáticos agrandados dentro del mesenterio, una membrana que une el intestino a la pared abdominal, y en la región inguinal (ingle).
Una biopsia posterior de hígado y ganglios linfáticos, para evaluar mejor si el niño tenía una forma de cáncer de sangre, identificó el Gaucheroma mediante la confirmación del interior anormal de las células. Sin embargo, una prueba de médula ósea mostró menos células de Gaucher que las encontradas en la primera prueba en el momento del diagnóstico.
Debido a los Gaucheromas, la dosis de Cerezyme se duplicó de 60 a 120 UI / kg, pero ninguno de los Gaucheromas mostró una reducción de tamaño.
Luego, los científicos revisaron todos los casos relacionados en la literatura. Entre 20 pacientes, Gaucheroma se desarrolló entre 1.3 y 17 años después de comenzar la dosis estándar de 60 UI / kg de ERT, que es más tarde que cuando comenzó a desarrollarse en el niño.
«Hasta donde sabemos, el estudio actual presenta al paciente más joven reportado de Gaucheroma, que ya recibió ERT permanente y regular», dijeron los investigadores.
«Se recomiendan estudios de imagen regulares en pacientes [con enfermedad de Gaucher], debido a la posibilidad de tener un cambio deteriorante, como Gaucheroma y el mayor riesgo de malignidad en los pacientes», agregaron.
JOSE MARQUES LOPES, PHD
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Fuente: http://bit.ly/2ll6qhV
