Un nuevo algoritmo que examina los signos neurológicos y oculomotores puede hacer que sea mucho más fácil diagnosticar ciertas afecciones neurológicas raras «a menudo pasadas por alto», incluida la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3), dijo el equipo de investigación que lo desarrolló.
El algoritmo se describe en el estudio «Un algoritmo como herramienta de diagnóstico para los trastornos motores oculares centrales, también para diagnosticar trastornos raros», publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases.
Los trastornos motores oculares centrales son afecciones neurológicas que afectan el movimiento ocular; pueden estar presentes en enfermedades que incluyen esclerosis múltiple, GD3, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Niemann-Pick tipo C, enfermedad de Gaucher tipo 3, específicamente, está marcado por problemas en el movimiento controlado de los ojos.
Estas condiciones pueden ser difíciles de diagnosticar, incluso para neurólogos experimentados. Pero en realidad se sabe bastante sobre cómo estas afecciones afectan a diferentes partes del cerebro y qué síntomas pueden producirse.
Como tal, los investigadores detrás de este estudio querían hacer una herramienta que tomara los resultados de una evaluación neurológica junto a la cama, sin la necesidad de pruebas de laboratorio adicionales, y determinar el diagnóstico más probable como una forma de guiar a los neurólogos y asegurar que las condiciones particularmente raras no se pasen por alto.
Crearon un algoritmo «simple» en el que un neurólogo respondería «sí», «no» o «desconocido» a una lista de 60 signos y síntomas de pacientes. Luego, el algoritmo usaría estos datos para hacer coincidir a cada paciente con uno de los 13 trastornos neurológicos, incluidos los enumerados anteriormente, o con una decimocuarta categoría de «ninguno de los anteriores».
Los investigadores primero probaron su algoritmo utilizando datos de 102 pacientes (55% hombres, edad promedio de 48 años); todos habían sido diagnosticados previamente en un hospital y tenían datos de exámenes neurológicos disponibles. Luego, el equipo comparó lo que el algoritmo determinó con el diagnóstico real de cada paciente y ajustó el algoritmo en función de las discrepancias.
Luego, los investigadores validaron su herramienta utilizando un nuevo grupo de 104 pacientes (57% hombres, edad promedio de 46 años).
En esta validación, la sensibilidad del algoritmo varió del 60% al 100% dependiendo de la enfermedad, y su especificidad varió del 66% al 95%. Para GD3, la sensibilidad fue 80.0%, y la especificidad fue 91.5%.
Cabe destacar que la sensibilidad es la proporción de pacientes con una afección que se diagnostica correctamente mediante la prueba (un algoritmo aquí), mientras que la especificidad es la proporción de personas sin la afección que también dan negativo para esa afección.
Estos valores altos respaldan la utilidad de este algoritmo como una herramienta que ayuda a diagnosticar los trastornos motores oculares centrales, en particular las afecciones raras que se pueden tratar, una, la encefalopatía de Wernicke, es incluso curable, pero a menudo no se diagnostica lo suficiente.
El equipo de investigación también creó una versión del algoritmo que vincula los síntomas del paciente a diferentes regiones afectadas del cerebro, en lugar de a una enfermedad en particular. Este algoritmo no funcionó tan bien: la sensibilidad varió del 0% al 100% dependiendo de la región del cerebro, y la especificidad varió del 52% al 99%.
Aunque este aspecto del algoritmo está lejos de ser infalible, «aún puede dar una indicación de dónde buscar patologías en imágenes», escribieron los investigadores, lo que significa que todavía tiene alguna utilidad en un entorno clínico.
El equipo concluyó que su nuevo algoritmo «es una herramienta útil para diagnosticar enfermedades, en particular las raras, que se presentan con trastornos motores oculares centrales».
MARISA WEXLER, MS
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Fuente: http://bit.ly/2m6o88O
