Como todas las enfermedades genéticas, la a menudo plantea una gran preocupación para los padres y cuidadores de un niño afectado. Comprender la genética de la enfermedad puede ayudar en la planificación familiar y en el diseño de nuevas terapias.


¿Qué causa la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es causada por mutaciones en el gen GLA, que codifica una enzima llamada alfa-galactosidasa A (alfa-GAL). Alpha-GAL es responsable de descomponer un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3). Las mutaciones provocan que la enzima alfa-GAL no funcione correctamente o no se produzca en absoluto. Como resultado, Gb3 se acumula dentro de las células, lo que lleva a una variedad de problemas que incluyen derrame cerebral, enfermedad renal y ataque cardíaco.


¿Cómo se hereda la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada a X, es decir, el gen que está mutado está situado en el cromosoma X. Los cromosomas son estructuras dentro de la célula que almacenan información genética. Los humanos tienen 22 pares de autosomas (cromosomas no sexuales) y un par de cromosomas sexuales. Los hombres solo tienen una copia del cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos.
Soy una mujer portadora de la enfermedad de Fabry. ¿Cuáles son las posibilidades de que mis hijos se vean afectados por la enfermedad?

En las mujeres portadoras de la enfermedad de Fabry, uno de los cromosomas X todavía contiene la copia normal del gen GLA, lo que compensa de alguna manera las funciones de la copia mutada.

Si tiene una carrera femenina de la enfermedad de Fabry, se pueden esperar estas probabilidades para cada embarazo:

    Una probabilidad del 50% de que un niño varón se vea afectado.
    Un 50% de posibilidades de que una niña también sea portadora.

Soy un hombre diagnosticado con la enfermedad de Fabry. ¿Cuáles son las posibilidades de que mis hijos se vean afectados por la enfermedad?

Los machos tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Por lo tanto, una mutación en el gen GLA en el cromosoma X único es suficiente para causar síntomas de la enfermedad de Fabry en los hombres.

Si usted es un hombre diagnosticado con la enfermedad de Fabry, se pueden esperar estas probabilidades para cada parto:

    Ninguno de los niños varones se ve afectado.
    Todas las niñas se convierten en portadoras y pueden mostrar síntomas leves.

 

Vaidyanathan Subramaniam

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Fuente: http://bit.ly/2kDzCAr