Publicación de Fabry Disease News, tiene hasta 14 fármacos en investigación actualmente en desarrollo para el tratamiento de enfermedades raras, incluidas las enfermedades de Fabry, Pompe y Batten. Otras afecciones poco frecuentes, como la enfermedad de Niemann-Pick tipo C y las mucopolisacaridosis, también están representadas, con tratamientos en el desarrollo de Amicus.

Amicus Therapeutics, una compañía biofarmacéutica con sede en Nueva Jersey, continúa desarrollando estos medicamentos tras la reciente aprobación de la FDA del tratamiento de la de la compañía Galafold (migalastat).


Acerca de las enfermedades de Fabry, Pompe y Batten

    La enfermedad de Fabry se caracteriza por la acumulación de moléculas grasas en las células de todo el cuerpo. Las mutaciones en el gen GLA conducen a deficiencias en una enzima particular que normalmente descompone la globotriaosilceramida. Estas grasas normalmente se descompondrían y serían absorbidas por las células, pero en pacientes con enfermedad de Fabry, estas moléculas se acumulan con el tiempo y presentan consecuencias potencialmente graves para la salud.


    La es similar a la enfermedad de Fabry en que es causada por una deficiencia en una enzima particular. La enzima, la alfa glucosidasa ácida (GAA), normalmente descompone las complejas moléculas de azúcar que circulan por el cuerpo. Sin embargo, en pacientes con , estos azúcares permanecen en el cuerpo donde se acumulan y pueden causar serios problemas de salud.


    La enfermedad de Batten es en realidad un nombre poco apropiado, ya que la “enfermedad” de Batten es en realidad una clase de varias afecciones estrechamente relacionadas. A diferencia de las enfermedades de Fabry y Pompe, la enfermedad de Batten es causada por defectos genéticos hereditarios que conducen a problemas en cascada con el reciclaje celular. Estas enfermedades son variadas en sus causas, pronóstico y progresión.

Drogas en la tubería

El CEO de Amicus, John Crowley, recientemente dio una entrevista en la sede de Amicus donde detalló algunos de los avances que su compañía estaba impulsando en el tratamiento de las enfermedades de Pompe y Batten.

AT-GAA es un tratamiento en investigación para la enfermedad de Pompe que se desarrolla en Amicus. El próximo estudio de fase 3 de AT-GAA probará el medicamento en hasta 100 participantes de más de dos docenas de países.

Amicus también planea realizar un próximo ensayo de fase 1/2 de una terapia genética de investigación de la enfermedad de Batten en niños de 3 a 10 años.

El impulso agresivo para llevar al mercado los medicamentos para el almacenamiento de enfermedades solo fue alentado por la reciente aprobación acelerada del tratamiento de la enfermedad de Fabry de la Compañía, Galafold. Algunas estimaciones sugieren que hasta 1,000 pacientes pueden recibir Galafold antes de fin de año.

“Lo pondría a la par con el primer trasplante de corazón humano”, dijo Crowley sobre Galafold. La capacidad de “[potencialmente] curar a un niño de una enfermedad genética humana mortal” ha sido “la esperanza y el sueño durante mucho tiempo en este campo”.

 

SCOTT CARLSON

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Fuente: http://bit.ly/2lPtK7g