La prueba de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A puede ser un método de detección más rentable para diagnosticar la enfermedad de Fabry que las pruebas genéticas, sugiere un estudio.
Titulado «Eficacia de costos de la detección de enzimas α-galactosidasa A para la enfermedad de Fabry», el estudio fue publicado en la revista Mayo Clinic Proceedings.
La enfermedad de Fabry es causada por la falta de la enzima alfa-galactosidasa A. Hablando en términos generales, hay dos formas de evaluar a Fabry si se sospecha que alguien tiene la afección. Una es medir la actividad de la enzima en la sangre o en las células sanguíneas. Esto se puede hacer de manera relativamente económica por aproximadamente $ 100 por prueba, pero generalmente no proporciona suficiente información por sí solo para hacer un diagnóstico definitivo.
El otro método es la prueba genética del gen GLA, que proporciona instrucciones para producir alfa-galactosidasa A. Los resultados de este tipo de prueba a menudo son más informativos, aunque puede haber problemas cuando se detecta una mutación con un efecto poco claro. Este tipo de análisis generalmente cuesta mucho más a aproximadamente $ 400 por prueba.
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una afección cardíaca que puede imitar los efectos de la enfermedad de Fabry en el corazón, aunque el tratamiento óptimo para los dos es diferente. Como tal, medir la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en individuos sospechosos de tener HCM es un enfoque utilizado actualmente, y aquellos con resultados anormales se recomiendan para pruebas adicionales. Los investigadores se preguntaron si esto era más rentable que simplemente probar el gen GLA desde el principio.
Para averiguarlo, analizaron los datos de 1.192 pacientes (528 mujeres, 670 hombres) con sospecha de MCH que se sometieron a la detección de rutina. De estos, 10 tenían baja actividad enzimática. Se confirmó que cinco de estos pacientes (tres hombres, dos mujeres) tenían enfermedad de Fabry; en particular, las pruebas genéticas solo se realizaron en tres de estos (los otros dos fueron diagnosticados mediante análisis de tejidos).
Se determinó que los cinco restantes tenían otras afecciones sin pruebas genéticas. Los investigadores señalaron que algunos de estos pacientes optaron activamente por no someterse a pruebas genéticas, y las consideraciones de costos y seguros son preocupaciones comunes.
Con base en estos hallazgos, la prevalencia de la enfermedad de Fabry en este grupo fue del 0,42%, que es comparable a lo que se ha encontrado en estudios que utilizaron pruebas genéticas. Esto significa que habría un diagnóstico por cada 238 personas evaluadas que, suponiendo $ 100 / prueba, equivale a aproximadamente $ 24,000 por diagnóstico.
Por el contrario, si se hicieran pruebas genéticas para todas las mujeres biológicas (que tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Fabry), y los hombres continúen haciendo las pruebas de enzimas primero, costaría alrededor de $ 60,000 por diagnóstico, suponiendo los costos y la frecuencia de la enfermedad mencionados anteriormente, así como una división 50/50 de los sexos.
Por lo tanto, los investigadores concluyeron que, «en comparación con estrategias de prueba de GLA más completas, identificamos una prevalencia similar de [enfermedad de Fabry] a un costo estimado mucho menor por diagnóstico».
MARISA WEXLER, MS
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Fuente: http://bit.ly/2ZzfAJK
