El tratamiento con Cerezyme (imiglucerasa), la terapia de reemplazo enzimático de Sanofi Genzyme, puede revertir efectivamente las complicaciones pulmonares y hepáticas graves desencadenadas por la enfermedad de , sugiere un informe de caso.

El estudio “Reversión del síndrome hepatopulmonar potencialmente mortal en la enfermedad de Gaucher por la terapia de reemplazo de enzimas imiglucerasas” se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism Reports.

En los de Gaucher, los defectos en la enzima glucocerebrosidasa, que degrada una molécula de grasa llamada glucocerebrosida, da como resultado que algunas células acumulen demasiada grasa. Estas células, llamadas células de Gaucher, luego viajan a órganos como el hígado, el bazo y los huesos, causando síntomas comunes de Gaucher como el agrandamiento del hígado y el bazo y fracturas óseas.

El hígado se ve afectado en prácticamente todos los pacientes de Gaucher. Algunos tienen un aumento leve del hígado, pero otros desarrollan hígados masivos, junto con enzimas hepáticas elevadas y cirrosis. Estas personas tienen un mayor riesgo de cáncer de hígado, incluso cuando el hígado no es cirrótico.

En casos extremos, los pacientes también desarrollan complicaciones graves en sus pulmones, que afectan la transferencia de oxígeno al cuerpo y causan dificultad respiratoria severa, una condición llamada síndrome hepatopulmonar (SPH). Debido a que no se conocen terapias para revertir el HPC, estas personas generalmente se someten a un trasplante de hígado.

Investigadores en Egipto y EE. UU. Describieron el caso de un paciente de Gaucher cuya enfermedad pulmonar (HPS) y hepática se revirtió drásticamente con el tratamiento con Cerezyme.

A la niña se le extirpó el bazo a los 3 años después de que se descubrió que se agrandaba enormemente, y desarrolló anemia y niveles bajos de plaquetas. Después de la extracción del bazo, sus síntomas disminuyeron, pero su hígado se fue agrandando progresivamente, y finalmente ocupó todo su abdomen a los 10 años.

Cada vez le faltaba el aliento y mostraba cambios en los dedos que sugerían un bajo suministro de oxígeno.

Una biopsia de hígado mostró una infiltración masiva de células de Gaucher y que el órgano se había vuelto cirrótico, lo que significa que estaba tan dañado que no funcionaba correctamente. Junto con una mutación en el gen GBA, esto confirmó un diagnóstico de enfermedad de Gaucher.

Entre los 10 y 14 años, la niña desarrolló HPS, oxigenación crónica baja y agrandamiento masivo del hígado. Dada la gravedad de sus síntomas, la niña de 14 años comenzó el tratamiento con Cerezyme, proporcionado a través de un programa humanitario establecido por Project Hope y Sanofi Genzyme.

El tratamiento trajo mejoras significativas en sus síntomas, incluida una reducción en el tamaño del hígado, aumentos en los niveles de hemoglobina y plaquetas, y una mejor oxigenación. Su falta de crecimiento y el golpeteo de los dedos también se detuvieron y se normalizaron con el uso de Cerezyme.

Es importante destacar que una mejora respiratoria significativa también acompañó el tratamiento, aunque los pulmones a menudo no se benefician de la terapia de reemplazo enzimático debido a su alta absorción por otros órganos. Los investigadores sugieren que los pulmones pudieron reclamar más efectos de Cerezyme porque el bazo había sido extirpado años antes.

“Los efectos dramáticos de [Cerezyme] observados en nuestro paciente probablemente se deban a la reversión primaria de la enfermedad hepática y la fibrosis hepática con un efecto adicional sobre los macrófagos vasculares pulmonares [células infiltradas]”, escribieron los investigadores.

La asociación entre la cicatrización tisular severa y la enfermedad de Gaucher no se comprende completamente, y los estudios futuros deberían centrarse en explorar los mecanismos subyacentes de “respuesta generalizada al defecto metabólico en la enfermedad de Gaucher que involucra el hígado, la médula ósea, el bazo y los pulmones”. Los científicos sugirieron.

ALICE MELAO

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