Historia de Direct Relief, cuando Yusra tenía solo un año de edad, comenzó a tener misteriosos episodios de fiebre. Su familia no tenía explicación. A los tres años, el estómago del niño se hinchaba inusualmente, lo que provocó una preocupación aún mayor. La familia de Yusra, de la región de Pwani en Tanzania, buscó ayuda profesional. Lamentablemente, las respuestas no llegaron rápidamente.

Inicialmente, Yusra fue diagnosticada erróneamente con malaria y luego con anemia falciforme. Luego, la Dra. Kandi Muze del Hospital Nacional Muhimbili examinó a la niña y notó signos de la , una rara enfermedad de almacenamiento lisosomal.


Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético que se caracteriza principalmente por la acumulación anormal de la sustancia glucocerebrosida en diferentes áreas del cuerpo. Esta acumulación puede conducir a una variedad de síntomas. La enfermedad es causada por una anomalía genética que afecta al gen GBA, que es responsable de la función normal de la enzima que normalmente descompone el glucocerebrosido.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher incluyen agrandamiento del bazo y el hígado, piel descolorida, anemia, mayor riesgo de infección y sangrado, osteoporosis, reducción del sentido del olfato, cognición deteriorada, dolor intenso en las articulaciones y los huesos, espasmos musculares, demencia o discapacidad intelectual, apnea y convulsiones. Los síntomas neurológicos varían según el tipo de enfermedad presente. Los pacientes con enfermedad de Gaucher también tienen más probabilidades de tener la enfermedad de Parkinson.

Las terapias para Gaucher incluyen terapia de reemplazo enzimático, Miglustat y Eliglustat.


La historia de Yusra

Yusra tenía cinco años cuando recibió el diagnóstico correcto; El Dr. Muze había visto varios casos de enfermedad de Gaucher en el pasado. Sin embargo, Yusra necesitaba una prueba genética para confirmar definitivamente las sospechas del Dr. Muze. Desafortunadamente, como la prueba de diagnóstico era prohibitivamente costosa en Tanzania.

Afortunadamente, la compañía farmacéutica Takeda Pharmaceuticals, que fabrica una terapia de reemplazo enzimático para tratar la enfermedad de Gaucher, ofrece un programa de acceso caritativo que puede cubrir el costo de una prueba para un paciente que vive en una región o comunidad desatendida.

Después de ser aceptada en el programa, Yusra también pudo recibir por primera vez. Con , la niña, que ahora tiene seis años, podrá crecer más normalmente y su estómago volverá a su tamaño normal. Los programas compasivos como este son críticos para expandir el acceso al a los pacientes que más lo necesitan.

 

JAMES MOORE

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