El envejecimiento y los factores de riesgo vascular, no la terapia de reemplazo enzimático o la enfermedad en sí, pueden aumentar el riesgo de que los pacientes con de aparición tardía desarrollen lesiones en la sustancia blanca del cerebro, sugiere un estudio.

El estudio, “Las lesiones de la sustancia blanca en la enfermedad de Pompe de inicio tardío tratado no son diferentes a los controles pareados”, se publicó en la revista Molecular Genetics and Metabolism.

La enfermedad de Pompe se caracteriza por mutaciones genéticas en el gen GAA, que conducen a una producción defectuosa de la enzima alfa-glucosidasa y la consiguiente acumulación tóxica de glucógeno, una molécula de azúcar compleja, en las células.

La terapia de reemplazo de enzimas (ERT) mejora significativamente la supervivencia y retrasa la discapacidad en pacientes con enfermedad de Pompe de inicio infantil y de inicio tardío.

Sin embargo, la evidencia sugiere que en estos pacientes, el tratamiento con ERT está relacionado con el desarrollo de anormalidades progresivas de la sustancia blanca. La sustancia blanca está formada por axones, las extensiones en las neuronas, y se encuentra en los tejidos más profundos del cerebro y los tejidos externos de la médula espinal. Es uno de los dos tipos de tejidos en el sistema nervioso central; El otro es la materia gris.

En este estudio, los investigadores investigaron el impacto de la enfermedad y la ERT en el riesgo de los pacientes con LOPD de desarrollar lesiones de la sustancia blanca.

Estudiaron a 19 pacientes con LOPD (10 mujeres, nueve hombres), edad media 54,4 años, sometidos a ERT regular (la duración media del tratamiento fue de 63 meses).

Los investigadores analizaron escáneres cerebrales, realizados mediante imágenes de resonancia magnética, para detectar anomalías en la materia blanca. Luego compararon los escáneres cerebrales con los de 38 controles pareados por edad y sexo. Los pacientes y los controles también se combinaron para los factores de riesgo, incluyendo hipertensión (presión arterial alta), hiperlipidemia (alto contenido de lípidos o grasas en la sangre), obesidad, tabaquismo y diabetes.

El análisis detectó lesiones de la sustancia blanca en el 63% de los pacientes con LOPD (12 de 19) y en el 66% (25 de 38) controles. Luego, los investigadores calificaron las lesiones utilizando el Fazekas Score, que varía de cero a tres, y donde los puntajes crecientes significan más y más lesiones.

Los investigadores no encontraron diferencias en el puntaje de Fazekas entre los pacientes con LOPD y los controles pareados: el promedio total del puntaje de Fazekas en LOPD fue de 2.42; en los controles, 1.60. El volumen de las lesiones de la sustancia blanca también fue similar entre los pacientes con LOPD (media 5,27 ml) y los controles (7,89 ml).

La puntuación Fazekas total se correlacionó con la edad de los participantes tanto en pacientes con LOPD como en controles. Además, los investigadores vieron que el tratamiento más prolongado con ERT estaba relacionado con una puntuación más baja, lo que sugiere una “influencia de alguna manera protectora de ERT”.

En general, estos hallazgos sugieren que las lesiones de la sustancia blanca “en la LOPD se deben principalmente a factores de riesgo cerebrovasculares concomitantes más que a la enfermedad de Pompe”, concluyó el estudio.

 

PATRICIA INACIO, PHD

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Fuente: http://bit.ly/2GUAcSe