Historia de globenewswire.com, la compañía farmacéutica Amicus Therapeutics anunció recientemente que la Agencia Argentina de Medicamentos, Alimentos y Dispositivos Médicos (ANMAT) ha otorgado la aprobación del migalastat (comercializado como Galafold) como un tratamiento para pacientes con que son dieciséis años o más que tienen una mutación adecuada. Esta aprobación hará que el sea la única terapia de precisión disponible por vía oral para la enfermedad de Fabry en el país.


Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético raro que afecta principalmente al corazón, la piel y los riñones. Como una enfermedad de almacenamiento lisosomal, se caracteriza por una deficiencia en la enzima responsable del procesamiento de los esfingolípidos, que como resultado se acumulan en el cuerpo. El trastorno es causado por mutaciones del gen GLA. Los síntomas incluyen dolor (que puede afectar las extremidades, todo el cuerpo o el tracto digestivo), disfunción renal, anomalías de la válvula cardíaca y los ritmos cardíacos, fatiga, incapacidad para sudar y angioqueratomas (pequeños puntos rojos que aparecen en la piel).
Los tratamientos incluyen terapia de reemplazo enzimático, tratamientos para tratar problemas específicos de órganos y Galafold.

Galafold es efectivo en aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, y solo funciona para pacientes con ciertos tipos de mutaciones. La terapia de reemplazo de enzimas puede ayudar a detener o revertir parcialmente la progresión de la enfermedad.


Haciendo historia

Amicus ha hecho planes para trabajar a través de un socio local en el país, llamado Pint Pharma, para cumplir con los requisitos de lanzamiento restantes para el medicamento en los próximos meses. Este es el primer país latinoamericano que ha aprobado Galafold.

Se sabe que Argentina tiene al menos 400 pacientes con enfermedad de Fabry en el país.

El medicamento es capaz de actuar sobre más de 350 mutaciones distintas que afectan el gen GLA según la etiqueta argentina de Galafold. El medicamento funciona estabilizando la disfunción de la enzima afectada que le permite ingresar al lisosoma, un orgánulo celular que desempeña un papel fundamental en el procesamiento de los esfingolípidos.

Los pacientes argentinos con enfermedad de Fabry ahora tendrán acceso a uno de los tratamientos más efectivos para su enfermedad que actualmente está disponible en cualquier parte del mundo.

JAMES MOORE

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Fuente: http://bit.ly/31pT3fL