De acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía estadounidense de biotecnología Neurogene, la compañía ha lanzado un patrocinio del programa “Detectar enfermedades de almacenamiento lisosomal” de Invitae Corporation, que ofrecerá pruebas genéticas y asesoramiento a sospechosos de enfermedades de almacenamiento lisosomal sin cargo.


Acerca de las enfermedades de almacenamiento lisosómico

Los lisosomas son orgánulos que se encuentran en casi todas las células animales. Contienen enzimas digestivas, lo que ayuda a la célula a descomponer ciertas moléculas grandes que pueden ingresar a la célula pero que, de lo contrario, no podrían abandonarla.

Las enfermedades de almacenamiento lisosómico (LSD) son un grupo de afecciones metabólicas hereditarias caracterizadas por la disfunción de los lisosomas, lo que resulta en la acumulación de moléculas tóxicas o dañinas en las células. Hay casi 50 enfermedades de almacenamiento lisosómico. Debido a que hay tantos tipos de enfermedades de lisosomales, los síntomas y pronósticos de las mismas son muy diversos. Sin embargo, debido a la naturaleza acumulativa de estas afecciones, generalmente son progresivas: los síntomas pueden no ser aparentes durante años después del nacimiento. Muchas de estas condiciones están asociadas con altas tasas de morbilidad y mortalidad.

Los LSD son causados ​​por deficiencias de ciertas enzimas que se encuentran en los lisosomas de individuos sanos. La ausencia de estas enzimas deja a la célula incapaz de procesar su molécula objetivo. La enfermedad de Fabry, la mucopolisacaridosis y la enfermedad de Niemann-Pick son solo algunos ejemplos de enfermedades de almacenamiento lisosómico.


Programa “Detectar enfermedades de almacenamiento lisosómico”

El programa de pruebas genéticas de Enfermedades de almacenamiento lisosomal de Invitae ofrece pruebas genéticas patrocinadas y asesoramiento a pacientes sospechosos de LSD. Las contribuciones caritativas al programa, como las de Neurogene, permiten que el programa permanezca sin cargo para los participantes.

La elegibilidad para el programa se basa en uno o más de los siguientes criterios:

    Si el individuo tiene síntomas clínicamente asociados con una determinada enfermedad de almacenamiento lisosómico
    Antecedentes familiares de enfermedad de almacenamiento lisosomal
    Resultados de laboratorio que sugieren, pero no confirman un diagnóstico de enfermedad de almacenamiento lisosomal
    Detección de recién nacidos “presuntamente positiva”

Las personas que ya han recibido un diagnóstico de enfermedad de almacenamiento lisosomal siguen siendo elegibles para participar en el programa.

Programas como este podrían marcar una diferencia significativa en el campo del estudio de la enfermedad de almacenamiento lisosomal. Se puede alentar a las personas con antecedentes familiares, que de otro modo no se someterían a pruebas de detección de LSD, a tomar medidas. Otros que podrían querer hacerse la prueba, pero que se sienten disuadidos por la falta de apoyo o el dinero disponible, también podrían beneficiarse. Debido a que las enfermedades de almacenamiento lisosómico pueden tener serias implicaciones para la salud, el diagnóstico temprano puede hacer una gran diferencia en el resultado potencial de un paciente.

Iniciativas como esta deberían ser aplaudidas: no solo brindan una ayuda significativa a quienes la necesiten, sino que también pueden ayudar a avanzar en nuestra comprensión de un grupo de afecciones que a menudo no tienen tratamiento disponible.

SCOTT CARLSON

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Fuente: http://bit.ly/2M4iikd