Un de Taiwán ha encontrado que los problemas cardíacos son menos comunes y de gravedad más leve en las personas con enfermedad de Sanfilippo en comparación con otras formas de mucopolisacaridosis.

Los problemas cardíacos identificados por los investigadores incluyeron enfermedad cardíaca valvular debido a anomalías de la válvula aórtica y estrechamiento de la válvula, que empeoró con la edad. Esto es consistente con la naturaleza progresiva de la enfermedad, dijeron los investigadores.

Estos hallazgos se informaron en el estudio “Características cardiacas y progresión natural en pacientes taiwaneses con mucopolisacaridosis III”, publicado en el Orphanet Journal of Rare Diseases.

Mucopolisacaridosis (MPS) es un término general para un grupo de trastornos de almacenamiento lisosomal causados ​​por defectos genéticos en las enzimas involucradas en la degradación o degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), moléculas de azúcar complejas de larga duración.

Según el defecto genético específico presentado, el MPS se puede clasificar en siete trastornos distintos que difieren según el inicio y la gravedad de los síntomas.Según el defecto genético específico presentado, el MPS se puede clasificar en siete trastornos distintos que difieren según el inicio y la gravedad de los síntomas.

Se han descrito problemas cardíacos en pacientes con todos los subtipos de MPS, con excepción de la MPS IX, o deficiencia de hialuronidasa. Sin embargo, pocos estudios se han centrado en las alteraciones cardíacas en personas con síndrome de Sanfilippo o MPS III.

Investigadores taiwaneses ahora revisaron los registros clínicos de 26 personas con síndrome de Sanfilippo, de edades entre 1.8 y 26.5 años. Cinco individuos tenían MPS IIIA, 20 tenían MPS IIIB y uno tenía MPS IIIC. Las características estructurales y la función de sus corazones se determinaron mediante un ecocardiograma, comúnmente denominado eco cardíaco.

La evaluación ecocardiográfica reveló que 10 pacientes (38%) tenían válvulas cardíacas dañadas o defectuosas. Se encontró que un total de cuatro (15%) pacientes tenían estenosis valvular (estrechamiento), mientras que ocho (31%) tenían regurgitación (fugas de válvulas cardíacas).

La anomalía de la válvula cardíaca más frecuente detectada fue la regurgitación de la válvula mitral, que afectó al 31% de los pacientes. Eso fue seguido por regurgitación aórtica en el 19% de los pacientes. A pesar de la alta prevalencia de anomalías valvulares detectadas, la mayoría de los casos fueron de gravedad leve.

Ningún paciente menor de 4,8 años tuvo estenosis valvular. Se encontró que la gravedad de la regurgitación de la válvula aórtica y la existencia de cardiopatía valvular eran más frecuentes entre las personas mayores.

Además, se encontró que tres pacientes (12%) tenían prolapso de la válvula mitral, mientras que cinco (19%) tenían hipertrofia septal asimétrica. El prolapso de la válvula mitral es una condición en la cual las dos aletas de la válvula mitral, que permiten que la sangre fluya de una cámara del corazón a otra, no se cierran de manera uniforme. La hipertrofia septal asimétrica se produce cuando las células del músculo cardíaco se agrandan, lo que da como resultado paredes más gruesas y más rígidas de las cámaras inferiores del corazón.

Los resultados también mostraron que cinco pacientes (19%) tenían un tabique interventricular engrosado, la pared que separa las cámaras inferiores del corazón. Evaluaciones adicionales revelaron que 11 pacientes (42%) también tenían arritmias cardíacas.

“[I] t es crucial para hacer un diagnóstico temprano a través de programas de detección para poblaciones de alto riesgo o recién nacidos para iniciar ERT [terapia de reemplazo enzimático] o terapia génica antes de que ocurra un daño cardíaco irreversible para mejorar el resultado clínico”, dijeron los investigadores

Estos hallazgos y datos de seguimiento también se pueden usar para desarrollar estrategias de calidad de atención para los pacientes, dijeron.

ALICE MELÂO

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Fuente: http://bit.ly/3120ART