Un enfoque multidisciplinario que aborda no solo los comportamientos y síntomas de los niños con sanfilippo tipo B, sino también las necesidades y la calidad de vida de sus , es vital para aliviar la carga física y emocional que experimentan estos , señala un estudio.

Los hallazgos del estudio, “Análisis de la carga del cuidador asociado con el síndrome de sanfilippo tipo B: recomendaciones del panel basadas en datos cualitativos y cuantitativos”, se publicaron en el Orphanet Journal of Rare Diseases.

El síndrome de sanfilippo tipo B, también conocido como mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB), es un raro trastorno genético causado por mutaciones en el gen NAGLU, que proporciona instrucciones para producir la enzima alfa-N-acetilglucosaminidasa (NAGLU).

Cuando las mutaciones genéticas reducen la actividad de NAGLU, los depósitos tóxicos de moléculas de azúcar complejas y largas, llamadas sulfato de heparán, comienzan a acumularse dentro de las células, causando atrofia cerebral (encogimiento), deterioro cognitivo gradual e hiperactividad aguda.

“El cuidado de los con sanfilippo tipo B es proporcionado principalmente por los padres”. “La carga de los cuidadores tiene un gran impacto en todas las dimensiones de la vida familiar cotidiana que se extiende al bienestar físico y psicológico de los cuidadores”, escribieron los autores.

“Aunque se ha publicado poca investigación sobre la carga del cuidador en sanfilippo tipo B, los hallazgos de la encuesta de cuidadores de pacientes con síndrome de sanfilippo (incluidos aquellos con Sanfilippo B) indican que experimentan una pérdida sustancial de calidad de vida relacionada con la salud (CV) y un alto nivel De ansiedad y depresión “, anotaron.

Este estudio resumió las principales recomendaciones emitidas por un panel de asesores clínicos para minimizar la carga física y emocional de los pacientes con cara de sanfilippo tipo B.

El panel, compuesto por un grupo internacional de expertos en el cuidado de niños con sanfilippo tipo B, se reunió en una reunión de un día en Londres para discutir qué tipos de desafíos enfrentaron los cuidadores, cómo cambiaron sus experiencias a medida que los niños crecían y qué podría ser. hecho para mejorar su calidad de vida en general.

Para ayudar a los miembros del panel con sus decisiones y recomendaciones finales, BioMarin Pharmaceuticals realizó y proporcionó datos de investigación cualitativos y cuantitativos, reuniendo los comentarios de los padres, cuidadores, expertos en enfermedades y defensores de pacientes.

Según los datos de la investigación secundaria, la carga que enfrentan los cuidadores de niños con sanfilippo tipo B sigue siendo alta para la vida del niño y puede empeorar a medida que avanza la enfermedad. Esto, junto con la tensión física que representa el cuidado diario, tiene un fuerte impacto psicológico en los cuidadores, que a su vez tiene un impacto negativo en su calidad de vida en general.

“Un diagnóstico temprano puede ayudar a reducir la carga inicial del cuidador; sin embargo, la rareza de la enfermedad y los [síntomas mostrados] sutiles asociados significan que los pacientes a menudo se encuentran con múltiples médicos antes de ser diagnosticados “, dijeron.

Además, los hallazgos indicaron que los factores más importantes que contribuyen a aumentar la carga de los cuidadores incluyen trastornos del sueño, tener que lidiar con la hiperactividad de los niños y dificultades de comunicación.

Para abordar estos problemas, es importante alentar a los niños a comunicarse abiertamente con sus padres y brindar asesoramiento y apoyo de salud mental a los padres y miembros de la familia.

Además, el panel acordó que la definición de un nuevo cuestionario de calidad de vida específicamente adaptado para sanfilippo tipo B es vital para “alinear mejor las evaluaciones de los cuidadores y médicos sobre la carga de los cuidadores”.

“El cuestionario permitiría a los médicos comprender mejor los efectos sobre los cuidadores en términos de su bienestar emocional, físico, mental y social y el impacto que la atención tiene en el estado financiero del cuidador. El desarrollo de un cuestionario presenta una oportunidad para definir adecuadamente los aspectos de la enfermedad que más afectan la [calidad de vida] ”, dijeron los panelistas.

“Los hallazgos del panel indican que para aliviar la carga del cuidador, se debe proporcionar una amplia gama de intervenciones y servicios de apoyo específicos de sanfilippo tipo B que no solo se centren en el comportamiento y los síntomas del paciente, sino que también sean sensibles a las necesidades cambiantes de la carga del cuidador como “La enfermedad progresa y brinda apoyo a las necesidades de salud física y mental del cuidador”, escribieron. “El panel [también] recomienda orientación específica sobre la mejor práctica clínica para pacientes con sanfilippo tipo B, así como el reconocimiento del importante papel que tiene el tratamiento para aliviar la carga de los cuidadores”.

JOANA CARVALHO

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