Según un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología , Inc., con sede en Massachusetts, las pruebas clínicas de la experimental de la , AVR-RD-01, han arrojado resultados preliminares impresionantes. Si bien los estudios en cuestión solo involucraron a un pequeño número de participantes, los hallazgos prometedores sin duda impulsarán una mayor investigación sobre el potencial del tratamiento.

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno genético hereditario caracterizado por la acumulación de una sustancia llamada globotriaosilceramida en las células de todo el cuerpo. Globotriaosylceramide es un tipo de globoside, un tipo de molécula de grasa con carbohidratos unidos. A medida que la globotriaosilceramida se acumula con el tiempo, puede causar serios problemas en todo el cuerpo, lo que podría provocar tinnitus, daño renal, ataque cardíaco o incluso apoplejía.

La enfermedad de Fabry es causada por una mutación en el gen GLA, que codifica la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A. Esta enzima descompone la globotriaosilceramida en los lisosomas, bolsas de enzimas digestivas que se encuentran en casi todas las células animales. Las mutaciones a GLA pueden causar alteraciones en la estructura única de la alfa-galactosidasa A, lo que hace que sea incapaz de unirse y descomponer eficazmente las moléculas de globotriaosilceramida.

Los casos más graves de enfermedad de Fabry se observan en individuos que carecen completamente de actividad de alfa-galactosidasa A. Algunas personas con actividad enzimática limitada solo pueden desarrollar una forma leve de aparición tardía de la afección que afecta a menos áreas del cuerpo.

El tratamiento para la enfermedad de Fabry se centra principalmente en el manejo de sus síntomas, incluidos los episodios de dolor a menudo informados. Se recomienda a los pacientes que identifiquen y eviten sus «factores desencadenantes del dolor» (por ejemplo, calor, exposición al sol, ejercicio, etc.). Los pacientes pueden realizar terapia de reemplazo de enzimas (ERT), pero en los Estados Unidos actualmente solo hay un tratamiento aprobado para la ERT. Los tratamientos efectivos son muy necesarios: la enfermedad de Fabry puede reducir significativamente la esperanza de vida, especialmente en los hombres.

Acerca de AVR-RD-01

Si no fuera obvio, AVR-RD-01 es solo un medicamento experimental. Hasta el momento, Avrobio ha realizado estudios clínicos de la fase 1 y 2 del medicamento en un total de ocho pacientes. El estudio de fase 2 en cuestión involucró solo a tres pacientes, un número mucho más bajo del que los investigadores clínicos prefieren generalmente. Sin embargo, algunos de los hallazgos han sido alentadores.

El ensayo de fase 2 encontró que un paciente experimentó una reducción del 87% en los niveles de globotriaosilceramida en el riñón un año después del tratamiento con AVR-RD-01. Seis de los ocho pacientes han experimentado una estabilización en sus niveles de alfa-galactosidasa A hasta seis meses después del cese del tratamiento.

El ensayo de fase 2 todavía está abierto para el reclutamiento. Solo el tiempo, y más datos, dirán si AVR-RD-01 es realmente tan prometedor como se ve en estas primeras etapas.
 
SCOTT CARLSON