Registros de enfermedades lisosomales: lecciones aprendidas en tres décadas de evidencia del mundo real.
Los trastornos de almacenamiento lisosomal (LSD, por sus siglas en inglés) son enfermedades raras causadas por deficiencias heredadas de enzimas o de transportadores lisosomales. Afectan a 1 en 7000 u 8000 recién nacidos. Los individuos con LSD se enfrentan a largos peregrinajes de diagnóstico, durante los cuales pueden ocurrir eventos debilitantes y potencialmente mortales.
Los ensayos clínicos y las descripciones clásicas de las LSD suelen centrarse en las manifestaciones comunes, que no son representativas de la vasta heterogeneidad fenotípica que se encuentra en la experiencia del mundo real.
Además, reconociendo que había una comprensión limitada de la historia natural, de la progresión de las enfermedades y de los resultados clínicos en el mundo real de los LSD raros, una asociación colaborativa fue pionera hace 30 años para corregir estas lagunas. Los registros de las enfermedades raras (RDR, por sus siglas en inglés) Gaucher, Fabry, mucopolisacaridosis tipo I y Pompe representan la base de datos de observación más grande para estos LSD.
En los últimos treinta años, los datos de los RDR han ayudado a informar sobre la comprensión científica y el desarrollo de las directrices integrales de monitoreo y tratamiento. Para ello fue necesario crear un marco de trabajo para la recopilación de datos y al establecimiento de un estándar de atención médica, cuyo objetivo general es el mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
En el artículo mencionado más abajo se destacan la historia, el proceso y el impacto de los RDR y los autores analizan las lecciones aprendidas y las futuras direcciones.
https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-022-02517-0#Sec13
Mistry, P.K., Kishnani, P., Wanner, C. et al. Rare lysosomal disease registries: lessons learned over three decades of real-world evidence. Orphanet J Rare Dis 17, 362 (2022). https://doi.org/10.1186/s13023-022-02517-0
(Este artículo de nuestro blog fue posible gracias al apoyo de Takeda México).
