El proyecto Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C), un proyecto global dirigido a crear un consenso de expertos sobre el y el manejo del trastorno, ha identificado varios signos y factores clínicos indicativos de y tipo 3 en sus etapas iniciales.

El objetivo de los investigadores es utilizar los hallazgos como una guía para clínicos no expertos para ayudar a identificar a los pacientes que pueden tener la condición. El objetivo es reducir los retrasos en el diagnóstico y prevenir complicaciones más graves.

Los hallazgos se detallaron en un estudio, «Presentación de signos y variables conjuntas de pacientes en la enfermedad de Gaucher: resultado de la iniciativa Delphi de Gaucher Earlier Diagnosis Consensus (GED-C) Delphi», publicado en Internal Medicine Journal.

La rareza de la enfermedad de Gaucher y la variabilidad de sus síntomas hacen que su diagnóstico sea un desafío, lo que a menudo lleva a demoras en la identificación del trastorno. Esto evita que los pacientes reciban un tratamiento adecuado y oportuno, lo que aumenta el riesgo de complicaciones de Gaucher que, por lo demás, podrían prevenirse, como dolor óseo, lesión hepática y sangrado.

Por lo tanto, el diagnóstico precoz es un objetivo importante.

La iniciativa en curso del Consenso de Diagnóstico Temprano (GED-C) de Gaucher implica un sistema de comunicación estructurado para crear consensos de expertos globales sobre el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad de Gaucher.

Para este estudio, se pidió a un panel global de 22 médicos, con una mediana de 18 años trabajando con la enfermedad de Gaucher, que puntuaran ciertos signos y síntomas del trastorno de acuerdo con su importancia para diagnosticar la enfermedad.

El objetivo era identificar los síntomas y las características del paciente que eran indicativos de una GD de tipo 1 o tipo 3 temprana. La enfermedad temprana se definió como el tiempo antes de que los síntomas afectaran significativamente la calidad de vida de los pacientes.

Las respuestas se agruparon en temas similares y se clasificaron en factores (o síntomas y características del paciente) y enunciados, definidos como desafíos para el diagnóstico temprano de la enfermedad de Gaucher y el impacto de la iniciativa.

Luego, el panel de expertos clasificó la importancia de estas respuestas utilizando una escala de cinco puntos, en la que uno significa que no es importante, y 5 indica una respuesta extremadamente importante.

Las respuestas clasificadas con una puntuación de tres o más por más del 75% de los expertos fueron evaluadas nuevamente por el panel, utilizando una escala similar de cinco puntos. Los síntomas y las características clasificados con una puntuación de acuerdo de cuatro o más por al menos el 67% del panel de expertos se identificaron como de mayor importancia.

Los expertos citaron un agrandamiento del bazo y el hígado, bajos recuentos de plaquetas, manifestaciones relacionadas con los huesos y anemia como los principales signos de las enfermedades tipo 1 y tipo 3, según el estudio.

Para la enfermedad de Gaucher tipo 1, los síntomas principales adicionales incluyeron niveles elevados de ferritina, la proteína de almacenamiento de hierro, y la presencia de una proteína anormal conocida como paraproteína en la orina o la sangre. Una historia familiar de la enfermedad de Gaucher, y una ascendencia judía Ashkenazi, también se identificaron como que desempeñan un papel en la enfermedad tipo 1.

En el tipo 3, la epilepsia, el redondeo de la parte superior de la espalda y las alteraciones motoras (incluidas las de los ojos) se mencionaron como síntomas adicionales del paciente. Una historia familiar de la enfermedad también fue vista como una característica importante.

La falta de conocimiento de la enfermedad de Gaucher entre los clínicos fue la principal barrera para un diagnóstico temprano, señalaron los investigadores. El panel acordó que un diagnóstico temprano puede mejorar los resultados del paciente y la calidad de vida, y disminuir las complicaciones graves o irreversibles de inicio tardío.

Los expertos sugirieron que la presencia inexplicable de al menos dos de los principales síntomas clínicos identificados, o la presencia de un síntoma y una característica principal del paciente, debe «elevar el índice de sospecha [del médico]» y estimularlos a considerar la prueba de detección de la enfermedad de Gaucher.

«Los médicos que no son especialistas en GD pueden usar esta guía para determinar si [la enfermedad de Gaucher] debe considerarse en el diagnóstico diferencial de un paciente», dijeron los investigadores.

«La facilitación del diagnóstico precoz de la enfermedad general puede llevar a mejorar la calidad de vida y los resultados de los pacientes», concluyó el estudio.

PATRICIA INACIO, PHD

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