Últimas entradas
EL Dr. Joaquín Carrillo, la máxima autoridad mexicana en el estudio de las enfermedades lisosomales
El 25 de julio de 2019, en el INNN-MVS de la Ciudad de México, tuvimos el honor de conocer y escuchar al Dr. Joaquín Carrillo Farga
COMUNICADOS
3ª Conferencia Anual RARD
Reportado para el boletín de noticias de la Alianza Internacional de Gaucher (IGA) por Psi. D. Paulina Peña Aragón
Funcionarios e instituciones
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Información de salud
Se pide a la FDA permita una mayor dosis de terapia...
Una dosis única de PR001 tiene el potencial de modificar la enfermedad con un efecto duradero.
Asociaciones de pacientes
Últimos eventos
“Mi Deseo”, obra de teatro de concientización sobre Gaucher
El martes 23 de octubre de 2018, en el foro José Solé de las instalaciones del ISSSTE San Fernando en Ciudad de México, se...
Infografías sobre enfermedades lisosomales
En los medios de comunicación
Se pide a la FDA permita una mayor dosis de terapia génica PROP1 en...
Una dosis única de PR001 tiene el potencial de modificar la enfermedad con un efecto duradero.
Algoritmo “simple” para ayudar a diagnosticar enfermedades raras como Gaucher tipo 3
Un nuevo algoritmo que examina los signos neurológicos y oculomotores puede hacer que sea mucho más fácil diagnosticar ciertas afecciones neurológicas raras "a menudo pasadas por alto", incluida la enfermedad de Gaucher tipo 3 (GD3), dijo el equipo de investigación que lo desarrolló.
La acumulación de alfa-sinucleína no pesa en las primeras etapas de Sanfilippo tipo A
Investigaciones anteriores han demostrado que la alfa-sinucleína se acumula en las lesiones cerebrales de las personas con síndrome de Sanfilippo, lo que sugiere que podría afectar la liberación de ciertos neurotransmisores. Lo mismo se observó en modelos de ratón de la enfermedad.
Inyecciones de células madre pueden tratar enfermedad de Gaucher con afectación cerebral
La terapia con células madre administrada mediante inyección intravenosa alivió los síntomas y la supervivencia prolongada en un modelo de ratón de la enfermedad de Gaucher con síntomas neuronales, informa un estudio de prueba de concepto.
Genética de la enfermedad de Fabry
Como todas las enfermedades genéticas, la enfermedad de Fabry a menudo plantea una gran preocupación para los padres y cuidadores de un niño afectado. Comprender la genética de la enfermedad puede ayudar en la planificación familiar y en el diseño de nuevas terapias.
Conoce algo más de algunas de…
…las enfermedades lisosomales más comunes
En Proyecto Pide un Deseo México ayudamos a que las enfermedades lisosomales (que son una categoría de las enfermedades raras) como Gaucher, síndrome de Hurler (MPS tipo 1), Pompe, Fabry o síndrome de Hunter (MPS tipo 2) sean más conocidas y se pueda convivir mejor con ellas.
Queremos reconocer el extraordinario trabajo que han hecho en http://enfermedadesraras-shire.com, quienes desarrollaron tan estupendamente las infografías que mostramos más abajo.
