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COMUNICADOS
La verdadera estrella del IGD 2019 en México
La celebración del Día Internacional de Gaucher 2019 (IGD, por sus siglas en inglés) 2019 no hubiera podido estar completa sin la entrega del...
Funcionarios e instituciones
Tamizaje neonatal ampliado contendrá diagnóstico para enfermedades lisosomales
La buena noticia de hoy es que la Comisión de Salud de la Cámara de Senadores avaló modificar el artículo 61 de la Ley...
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Información de salud
Reunión de desarrollo de fármacos enfocada pacientes con Pompe de la...
Las reuniones de PFDD son una oportunidad crítica que permitirá a los miembros de la comunidad de pacientes de la enfermedad de Pompe expresar sus preocupaciones a la FDA y otras partes relevantes sobre el tema del tratamiento de la enfermedad.
Asociaciones de pacientes
Últimos eventos
“Mi Deseo”, obra de teatro de concientización sobre Gaucher
El martes 23 de octubre de 2018, en el foro José Solé de las instalaciones del ISSSTE San Fernando en Ciudad de México, se...
Infografías sobre enfermedades lisosomales
En los medios de comunicación
Reunión de desarrollo de fármacos enfocada pacientes con Pompe de la Asociación de distrofia...
Las reuniones de PFDD son una oportunidad crítica que permitirá a los miembros de la comunidad de pacientes de la enfermedad de Pompe expresar sus preocupaciones a la FDA y otras partes relevantes sobre el tema del tratamiento de la enfermedad.
Lidiando con anormalidades de sudoración cuando tienes enfermedad de Fabry
Las anormalidades de sudoración como la anhidrosis (disminución de la sudoración) y la hiperhidrosis (sudoración excesiva) se encuentran entre los muchos síntomas de la enfermedad de Fabry. Aquí hay algunos consejos sobre cómo manejar estos problemas de sudoración.
Variante del gen GLA desencadena la enfermedad renal asociada con Fabry
Los científicos han encontrado evidencia de que una variante del gen GLA de patogenicidad desconocida, lo que significa que su capacidad para causar enfermedad aún era desconocida, puede desencadenar trastornos renales asociados con la enfermedad de Fabry.
El daño a nervios periféricos no es característica significativa de Gaucher tipo 3
La polineuropatía, que se refiere al daño en los nervios periféricos, no es una característica significativa de la enfermedad de Gaucher, particularmente en personas con la forma de tipo 3, según un nuevo estudio.
El síndrome mielodisplásico es raro, y puede estar subdiagnosticado en pacientes Gaucher tipo 1
El síndrome mielodisplásico (SMD) es raro en personas con enfermedad de Gaucher tipo 1 (GD1), pero debido a que es difícil de detectar, puede conducir a un diagnóstico insuficiente en esta población de pacientes, sugiere un nuevo estudio.
Conoce algo más de algunas de…
…las enfermedades lisosomales más comunes
En Proyecto Pide un Deseo México ayudamos a que las enfermedades lisosomales (que son una categoría de las enfermedades raras) como Gaucher, síndrome de Hurler (MPS tipo 1), Pompe, Fabry o síndrome de Hunter (MPS tipo 2) sean más conocidas y se pueda convivir mejor con ellas.
Queremos reconocer el extraordinario trabajo que han hecho en http://enfermedadesraras-shire.com, quienes desarrollaron tan estupendamente las infografías que mostramos más abajo.
