Últimas entradas
Taller 2019 para pacientes Gaucher sobre la terapia de remplazo enzimático
El 25 de mayo de 2019, en el hotel Novit de la CDMX, varias familias con pacientes Gaucher se reunieron para comprender qué es el TRE (terapia de remplazo enzimático) y hacer consciencia de la importancia de su adherencia al tratamiento.
COMUNICADOS
Nuevo modelo de ratón para Gaucher tipo 3
Un nuevo modelo de ratón de la enfermedad de Gaucher tipo 3 puede ser más útil para estudios de biología de la...
Funcionarios e instituciones
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Información de salud
Terapia génica experimental de Avrobio se muestra prometedora en los primeros...
Según un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología Avrobio, Inc., con sede en Massachusetts, las pruebas clínicas de la terapia génica experimental de la enfermedad de Fabry, AVR-RD-01, han arrojado resultados preliminares impresionantes.
Asociaciones de pacientes
Últimos eventos
“Mi Deseo”, obra de teatro de concientización sobre Gaucher
El martes 23 de octubre de 2018, en el foro José Solé de las instalaciones del ISSSTE San Fernando en Ciudad de México, se...
Infografías sobre enfermedades lisosomales
En los medios de comunicación
Terapia génica experimental de Avrobio se muestra prometedora en los primeros ensayos
Según un comunicado de prensa de la compañía de biotecnología Avrobio, Inc., con sede en Massachusetts, las pruebas clínicas de la terapia génica experimental de la enfermedad de Fabry, AVR-RD-01, han arrojado resultados preliminares impresionantes.
Anomalías de los espermatozoides en hombres con enfermedad de Fabry
Los hallazgos del estudio, "Características del semen y del tracto genital masculino de los pacientes con enfermedad de Fabry: el estudio observacional multicéntrico FERTIFABRY", se publicaron en Andrología básica y clínica.
Las anomalías en la lengua son comunes en la enfermedad de Pompe
Esta característica de imagen en particular puede tener un potencial de diagnóstico ya que parece ser específica para pacientes con enfermedad de Pompe con debilidad muscular, no detectada en pacientes con otras enfermedades neuromusculares como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), esclerosis lateral progresiva (PLS) o distrofia miotónica tipo 1 (MD1).
Biomarcador extremadamente eficaz para Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es un trastorno de almacenamiento lisosomal poco frecuente. Es causada por una deficiencia en la enzima glucocerebrosidasa.En...
Situación de los pacientes con enfermedades raras
Los desafíos a los que se enfrentó Vesna Aleksovska cuando decidió hace una década ayudar a los macedonios con enfermedades raras eran...
Conoce algo más de algunas de…
…las enfermedades lisosomales más comunes
En Proyecto Pide un Deseo México ayudamos a que las enfermedades lisosomales (que son una categoría de las enfermedades raras) como Gaucher, síndrome de Hurler (MPS tipo 1), Pompe, Fabry o síndrome de Hunter (MPS tipo 2) sean más conocidas y se pueda convivir mejor con ellas.
Queremos reconocer el extraordinario trabajo que han hecho en http://enfermedadesraras-shire.com, quienes desarrollaron tan estupendamente las infografías que mostramos más abajo.
