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El síndrome de Sly o MPS VII
Ya existe un medicamento para tratar el síndrome de Sly o mucopolisacaridosis tipo VII (MPS VII). Hagamos todo lo posible para que este medicamento esté disponible para los pacientes en México.

Primer paciente dosificado en ensayo de terapia génica para enfermedad de...
Estados Unidos:
Spark Therapeutics ha administrado la dosis al primer paciente del ensayo clínico de fase 1/2 RESOLUTE de SPK-3006, una terapia génica experimental para...
Carta abierta de FEMEXER a los responsables políticos en México: Recomendaciones...
Como FEMEXER es miembro honorario de EURORDIS y miembro activo de Rare Diseases International, y ya que Proyecto Pide un Deseo México es miembro...
Toto, paciente Gaucher ante el COVID-19
David “Toto” Peña Aragón, vocero internacional de FEMEXER e hijo de David Peña Castillo, ofrece su experiencia como paciente Gaucher ante la pandemia del...
Información de salud
Enfermedad de Fabry y Shoshin
Un concepto japonés llamado shoshin podría ayudar a las personas con enfermedades como la enfermedad de Fabry a cambiar su perspectiva y ver su...
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Infografías sobre enfermedades lisosomales
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¿Podrían los ultrasonidos acelerar el diagnóstico de la enfermedad de Fabry?
Una nueva investigación sugiere que los ultrasonidos podrían ser una nueva herramienta de diagnóstico para los pacientes con un trastorno de almacenamiento lisosómico poco...
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El algoritmo Blood Test Plus podría ayudar a detectar más fácilmente Gaucher tipo 1
Italia:
Un bazo agrandado o recuentos bajos de plaquetas, o ambos, en una persona con quejas difíciles de diagnosticar pueden ser un signo de la...
La terapia génica AVR-RD-02 sigue mostrando eficacia en primer paciente tratado
Estados Unidos:
Los datos actualizados de seis meses de un ensayo de fase 1/2 muestran una caída continua en los niveles de dos biomarcadores de...
La terapia génica Avrobio elimina el sustrato tóxico en un paciente Fabry
Estados Unidos:
El primer paciente con la enfermedad de Fabry tratado con la plataforma de terapia génica Platón de Avrobio en un ensayo de fase...