Últimas entradas
Taller 2019 para pacientes Gaucher sobre la terapia de remplazo enzimático
El 25 de mayo de 2019, en el hotel Novit de la CDMX, varias familias con pacientes Gaucher se reunieron para comprender qué es el TRE (terapia de remplazo enzimático) y hacer consciencia de la importancia de su adherencia al tratamiento.
COMUNICADOS
“Mi Deseo”, obra de teatro de concientización sobre Gaucher
El martes 23 de octubre de 2018, en el foro José Solé de las instalaciones del ISSSTE San Fernando en Ciudad de México, se...
Funcionarios e instituciones
Expertos reclaman más recursos para tratar enfermedades lisosomales
En un encuentro celebrado en la Casa de América de Madrid, en el marco de la cuarta edición del “POST WS Rareviw” organizado por Sanofi, cinco especialistas en enfermedades lisosomales, catalogadas como raras, han coincidido en que detectar estas patologías en edades tempranas tiene grandes beneficios socioeconómicos.
Información de salud
Orphazyme Preps en comercialización para fármaco experimental
De acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía biofarmacéutica danesa Orphazyme, la compañía intenta proceder con una solicitud de autorización de comercialización (MAA) para su arimoclomol, tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C experimental.
Asociaciones de pacientes
Últimos eventos
“Mi Deseo”, obra de teatro de concientización sobre Gaucher
El martes 23 de octubre de 2018, en el foro José Solé de las instalaciones del ISSSTE San Fernando en Ciudad de México, se...
Infografías sobre enfermedades lisosomales
En los medios de comunicación
Evaluaciones Gaucher tipo 3C deberían incluir corazón y pulmones
Algunos pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 3c pueden desarrollar lesiones no calcificadas en sus arterias coronarias, así como cicatrices en los tejidos que afectan los pulmones, según muestran un informe de nuevos casos y una revisión de la literatura.
Terapia génica prometedora para la enfermedad de Fabry
El tratamiento estándar actual para pacientes con Fabry es la terapia de reemplazo enzimático, pero requiere infusiones de por vida y regulares que pueden no ser efectivas en todos los tejidos.
Salmeterol para el asma mejora eficacia en terapia génica para la enfermedad de Pompe
Los estudios en ratones demostraron que la administración de salmeterol como un tratamiento complementario a la terapia génica puede reducir significativamente la cantidad de glucógeno tóxico acumulado en los músculos debido a la enfermedad de Pompe, en comparación con la terapia génica sola.
Orphazyme Preps en comercialización para fármaco experimental
De acuerdo con un comunicado de prensa de la compañía biofarmacéutica danesa Orphazyme, la compañía intenta proceder con una solicitud de autorización de comercialización (MAA) para su arimoclomol, tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C experimental.
Gangliósidos, moléculas de azúcar y grasa como biomarcadores para Sanfilippo
El síndrome de Sanfilippo, o mucopolisacaridosis tipo III (MPS III), comprende un grupo de cuatro trastornos genéticos raros causados por una deficiencia en una de las enzimas necesarias para descomponer por completo una molécula de azúcar compleja llamada heparan sulfato (HS).
Conoce algo más de algunas de…
…las enfermedades lisosomales más comunes
En Proyecto Pide un Deseo México ayudamos a que las enfermedades lisosomales (que son una categoría de las enfermedades raras) como Gaucher, síndrome de Hurler (MPS tipo 1), Pompe, Fabry o síndrome de Hunter (MPS tipo 2) sean más conocidas y se pueda convivir mejor con ellas.
Queremos reconocer el extraordinario trabajo que han hecho en http://enfermedadesraras-shire.com, quienes desarrollaron tan estupendamente las infografías que mostramos más abajo.
